MC1R (melanocortin 1 receptor)
- symbol:
- MC1R
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q24.3
- gene_family:
- Melanocortin receptors
- alias symbol:
- MSH-R
- alias name:
- alpha melanocyte stimulating hormo…
- entrez id:
- 4157
- ensembl gene id:
- ENSG00000258839
- ucsc gene id:
- uc002fpe.4
- refseq accession:
- NM_002386
- hgnc_id:
- HGNC:6929
- approved reserved:
- 1993-07-27
MC1R（黑皮质素1受体）基因属于黑皮质素受体基因家族，该家族是一类G蛋白偶联受体，主要参与调控色素生成、能量平衡和炎症反应等生理过程。MC1R基因位于人类16号染色体上，编码黑皮质素1受体蛋白，主要在皮肤和毛囊的黑色素细胞中表达。它的主要功能是通过与α-MSH（α-黑素细胞刺激素）结合激活下游信号通路，促进黑色素的合成和转移，从而影响皮肤和毛发的颜色。MC1R的活性高低决定了真黑素（深色色素）和褐黑素（浅色色素）的比例，进而影响个体的肤色和发色。MC1R基因突变会导致受体功能丧失或减弱，常见于红发、白皙皮肤和对紫外线敏感的人群，这些突变会减少真黑素的产生，增加皮肤癌（如黑色素瘤）的风险。此外，MC1R突变还与帕金森病和疼痛敏感性增加有关。如果MC1R过表达，会促进黑色素生成，可能导致皮肤色素沉着过度；而降低表达则会使色素合成减少，增加紫外线损伤的风险。MC1R基因家族还包括MC2R、MC3R等其他成员，它们共同参与调控能量代谢、应激反应和免疫调节等功能。
This intronless gene encodes the receptor protein for melanocyte-stimulating hormone (MSH). The encoded protein, a seven pass transmembrane G protein coupled receptor, controls melanogenesis. Two types of melanin exist: red pheomelanin and black eumelanin. Gene mutations that lead to a loss in function are associated with increased pheomelanin production, which leads to lighter skin and hair color. Eumelanin is photoprotective but pheomelanin may contribute to UV-induced skin damage by generating free radicals upon UV radiation. Binding of MSH to its receptor activates the receptor and stimulates eumelanin synthesis. This receptor is a major determining factor in sun sensitivity and is a genetic risk factor for melanoma and non-melanoma skin cancer. Over 30 variant alleles have been identified which correlate with skin and hair color, providing evidence that this gene is an important component in determining normal human pigment variation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此内含子基因编码促黑素细胞激素（MSH）受体蛋白。编码的蛋白质，七跨膜G蛋白偶联受体，控制黑素生成。有两种类型的黑色素存在：褐黑素红和黑色真黑素。导致在功能丧失的基因突变与提高褐黑素的生产，从而导致更轻的皮肤和头发的颜色相关联。黑色素是光防护，但是褐黑素可以通过在UV辐射产生自由基有助于紫外线引起的皮肤损伤。 MSH的结合其受体激活受体并刺激黑色素合成。该受体是在太阳灵敏度的主要决定因素，并且是黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌的遗传危险因素。超过30变异等位基因已被鉴定出与皮肤和头发的颜色相关，提供的证据表明该基因是在确定的正常人颜料变异的一个重要组成部分。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MC1R基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MC1R基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4916 Melanogenesis [PATH:hsa04916] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (s) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| melanoma | 0.284044374 | 149 | 14 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Basal cell carcinoma | 0.25728386 | 7 | 1 | CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Oculocutaneous albinism type 2 | 0.243181358 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET |
| Skin carcinoma | 0.126091273 | 8 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Vitiligo | 0.12554839 | 4 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Freckles | 0.124734064 | 2 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Sunburn | 0.122367032 | 2 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Congenital melanocytic nevus | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| INCREASED ANALGESIA FROM KAPPA-OPIOID RECEPTOR AGONIST, FEMALE-SPECIFIC (disorder) | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
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