MAPRE1 (microtubule associated protein RP/EB family member 1)
- symbol:
- MAPRE1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- EB1
- alias name:
- adenomatous polyposis coli-binding…
- entrez id:
- 22919
- ensembl gene id:
- ENSG00000101367
- ucsc gene id:
- uc002wyh.3
- refseq accession:
- NM_012325
- hgnc_id:
- HGNC:6890
- approved reserved:
- 1999-12-14
MAPRE1（微管相关蛋白RP/EB家族成员1）是一种编码微管结合蛋白的基因，属于微管相关蛋白RP/EB家族（也称为EB家族），该家族还包括MAPRE2和MAPRE3。EB家族成员的主要共性是它们能够结合微管的正端（+TIPs），参与微管动态稳定性的调节，并在细胞分裂、细胞迁移和细胞内运输等过程中发挥关键作用。MAPRE1的蛋白质产物EB1直接与微管结合，促进微管的聚合和稳定，同时与其他+TIPs蛋白（如CLIP-170和APC）相互作用，协调微管与细胞骨架的动态变化。 在功能上，MAPRE1对维持细胞极性、有丝分裂纺锤体的正确形成以及染色体分离至关重要。如果该基因发生突变，可能导致微管功能紊乱，影响细胞分裂的准确性，从而与某些癌症（如结直肠癌）的发生相关。此外，MAPRE1的异常表达还与神经退行性疾病有关，因为神经元轴突的运输高度依赖微管的正常功能。 当MAPRE1过表达时，可能增强微管的稳定性，促进细胞迁移和侵袭能力，这在肿瘤转移中可能起到促进作用。相反，如果MAPRE1表达降低，微管动态性可能受损，导致细胞分裂错误、染色体不稳定，甚至引发细胞凋亡。此外，EB1的缺失可能影响其他+TIPs蛋白的定位和功能，进一步破坏细胞骨架的协调性。 在疾病关联方面，MAPRE1的突变或表达异常已在多种癌症中被观察到，尤其是与APC（腺瘤性结肠息肉病蛋白）功能丧失相关的结直肠癌。EB1通过与APC相互作用，参与Wnt信号通路的调控，而该通路的失调是许多癌症的关键驱动因素。此外，MAPRE1在神经发育中的作用也使其与某些神经系统疾病相关联。 总之，MAPRE1作为EB家族的核心成员，在微管动态调控和细胞功能维持中发挥重要作用，其表达异常或突变可能影响细胞分裂、迁移和信号传导，进而与癌症和神经系统疾病的发生发展密切相关。
The protein encoded by this gene was first identified by its binding to the APC protein which is often mutated in familial and sporadic forms of colorectal cancer. This protein localizes to microtubules, especially the growing ends, in interphase cells. During mitosis, the protein is associated with the centrosomes and spindle microtubules. The protein also associates with components of the dynactin complex and the intermediate chain of cytoplasmic dynein. Because of these associations, it is thought that this protein is involved in the regulation of microtubule structures and chromosome stability. This gene is a member of the RP/EB family. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白通过其结合到其通常在大肠癌的家族性和散发形式突变的APC蛋白首先被识别。此蛋白质定位于微管，特别是生长末端，在间期细胞。在有丝分裂中，蛋白质是与中心体和纺锤体微管相关联。该蛋白质也关联到dynactin复杂和胞质动力蛋白的中间链的组分。因为这些关联的，它被认为是该蛋白是参与微管结构和染色体稳定性的调节。该基因是RP / EB家族的一个成员。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAPRE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAPRE1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
| Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
| M Phase |
| Mitotic Anaphase |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Mitotic Metaphase and Anaphase |
| Mitotic Prometaphase |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
| Resolution of Sister Chromatid Cohesion |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases Activate Formins |
| Separation of Sister Chromatids |
| Signal Transduction |
| Signaling by Rho GTPases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Weight Gain | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Adenomatous Polyposis Coli | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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