MAGED2 (MAGE family member D2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAGED2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp11.21
gene_family:
alias symbol:
JCL-1|BCG1|11B6|MAGE-D2|HCA10|MAGED|MGC8386
alias name:
hepatocellular carcinoma associate…
entrez id:
10916
ensembl gene id:
ENSG00000102316
ucsc gene id:
uc004dtk.3
refseq accession:
NM_014599
hgnc_id:
HGNC:16353
approved reserved:
2001-08-16

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MAGED2（黑色素瘤相关抗原D2）属于MAGE（黑色素瘤相关抗原）基因家族，该家族成员通常含有保守的MAGE同源结构域，并在正常组织中表达受限，但在多种肿瘤中异常高表达。MAGED2位于X染色体（Xp11.21），编码一种含有MAGE结构域的蛋白质，参与细胞周期调控、凋亡和信号转导。其表达产物可能通过结合p53等抑癌蛋白调控转录，或参与泛素-蛋白酶体系统影响蛋白降解。在胚胎发育中，MAGED2对肾脏和泌尿系统形成至关重要，其突变可能导致先天性肾积水（如BOR-Johnston综合征），而成人组织中低表达，但在黑色素瘤、肺癌等癌症中常过表达。基因突变可能破坏其与互作蛋白（如p75NTR）的结合，影响神经发育或肿瘤发生。过表达可能通过激活MAPK/ERK等促生存通路促进肿瘤增殖转移，而敲低表达可能诱导细胞凋亡。MAGE家族共性包括：含有保守的MAGE-N结构域（介导蛋白互作）、表观遗传沉默（正常组织通过DNA甲基化抑制表达）、癌症/睾丸抗原特性（正常仅睾丸表达，肿瘤中重新激活）。目前研究显示MAGED2还与疼痛感知、神经保护相关，但具体机制仍需探索。

This gene is a member of the MAGED gene family. The MAGED genes are clustered on chromosome Xp11. This gene is located in Xp11.2, a hot spot for X-linked mental retardation (XLMR). This gene may also be involved in several types of cancer, including breast cancer and melanoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

此基因是马吉德阿卜基因家族的一个成员。该马吉德基因聚集在染色体XP11。该基因位于Xp11.2，热点为X连锁精神发育迟滞（XLMR）。这种基因也可能参与在多种类型的癌症，包括乳腺癌和黑素瘤。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对MAGED2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MAGED2基因的介绍

基因序列

基因序列

MAGED2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MAGED2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781562704       rs781648643       rs781247578       rs781293899       rs779877495       rs780140551       rs780220478       rs780622232       rs780707837       rs780960285       rs780966437       rs778987724       rs779078378       rs779268605       rs779364717       rs779390979       rs779453522      

基因表达

基因表达

MAGED2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGAACCTGAGCCTGAGAG
59
CAGATGCTTCACCTTTCGG
59
TACTGGGAACGACTAAGGAC
58
CTCACTGGACCGATTTCCA
59
TGAATGGAAATCGGTCCAG
58
GTGAATGATGTATCCCAGGG
58
TGAATGGAAATCGGTCCAG
58
GTGAATGATGTATCCCAGGG
58
CTCCAGTCATCCCAAGAGC
60
CTTCACCAAATCATTTGCCCT
60
TACTGGGAACGACTAAGGAC
59
CTCACTGGACCGATTTCCA
59
TGAATGGAAATCGGTCCAG
58
GTGAATGATGTATCCCAGGG
58
TGAATGGAAATCGGTCCAG
58
GTGAATGATGTATCCCAGGG
58
TGAATGGAAATCGGTCCAG
58
GTGAATGATGTATCCCAGGG
58
TGAATGGAAATCGGTCCAG
58
GTGAATGATGTATCCCAGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MAGED2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAGED2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9UNF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0016020
Q9UNF1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAGED2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.003995683 7 0 BeFree_GAD
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
melanoma 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Cancer, Familial 0.000542884 2 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000542884 2 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Acute appendicitis NOS (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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