MAGEC2(黑色素瘤相关抗原C2,Melanoma-associated antigen C2)属于MAGE(黑色素瘤相关抗原)基因家族,该家族是一组在多种癌症中异常表达的基因,其共性在于编码的蛋白质通常含有保守的MAGE同源结构域(MHD),参与调控细胞周期、凋亡和表观遗传修饰等过程。MAGEC2主要在睾丸和胎盘等正常组织中低表达,但在黑色素瘤、肺癌、肝癌等多种肿瘤中过表达,可能与肿瘤发生、免疫逃逸和转移相关。其表达产物可能通过与其他蛋白质(如E3泛素连接酶)相互作用,影响泛素-蛋白酶体系统,进而调控靶蛋白的降解。MAGEC2的突变或异常表达可能破坏细胞增殖与死亡的平衡,促进肿瘤发展。例如,过表达可能通过抑制抑癌基因或激活促癌通路(如p53信号通路)导致细胞恶性转化;而低表达可能减弱肿瘤的侵袭性。此外,MAGEC2作为癌症/睾丸抗原(CTA,Cancer-Testis Antigen),具有免疫原性,是肿瘤免疫治疗的潜在靶点。目前研究发现,MAGEC2与某些癌症的预后不良相关,但其具体机制仍需进一步探索。若该基因过表达,可能通过干扰正常细胞周期检查点或DNA修复功能加剧基因组不稳定性;若表达降低,则可能抑制肿瘤生长。MAGE家族成员通常具有高度相似的序列和功能冗余性,可能在肿瘤中协同作用。专业术语解释:泛素-蛋白酶体系统(Ubiquitin-proteasome system)是细胞内蛋白质降解的主要途径;E3泛素连接酶(E3 ubiquitin ligase)负责标记待降解的蛋白质;表观遗传修饰(Epigenetic modification)指不改变DNA序列的基因表达调控方式。
This gene is a member of the MAGEC gene family. It is not expressed in normal tissues, except for testis, and is expressed in tumors of various histological types. This gene and the other MAGEC genes are clustered on chromosome Xq26-q27. [provided by RefSeq, Oct 2009]
此基因是MAGEC基因家族的一个成员。它不是在正常组织中表达,除了睾丸,以及通过各种组织学类型的肿瘤中表达。这种基因和其他基因MAGEC都聚集在染色体Xq26-Q27。 [由RefSeq的,2009年10月提供]
MAGEC2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MAGEC2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.007262917 | 8 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Fibrinogen Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Malignant neoplasm of testis | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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