MAGEC1(黑色素瘤相关抗原C1)属于MAGE(黑色素瘤相关抗原)基因家族,该家族是一组在多种癌症中异常表达的基因,尤其在黑色素瘤、肺癌和乳腺癌中常见。MAGE基因家族成员通常具有高度相似的序列结构,并编码癌症-睾丸抗原(CTA),这类抗原在正常组织中仅表达于睾丸和胎盘,但在多种肿瘤中异常激活,可能参与肿瘤的发生和发展。MAGEC1的功能尚未完全阐明,但研究表明它可能在细胞增殖、凋亡调控和免疫逃逸中发挥作用。其表达产物可能通过与其他蛋白质相互作用影响细胞周期或表观遗传修饰,从而促进肿瘤细胞的存活和扩散。MAGEC1的突变或异常表达可能破坏这些调控机制,导致肿瘤进展或转移。研究发现,MAGEC1在某些癌症中过表达可能与疾病恶性程度和不良预后相关,可能通过激活促癌信号通路或抑制免疫系统对肿瘤的识别。相反,降低MAGEC1表达可能抑制肿瘤生长或增强免疫系统对癌细胞的清除能力。此外,MAGEC1的表达可能影响其他基因的活性,例如参与细胞周期或免疫应答的基因,从而进一步影响肿瘤微环境。由于其在正常组织中表达受限,MAGEC1被视为潜在的免疫治疗靶点,针对它的疫苗或CAR-T疗法正在研究中。然而,其具体分子机制和临床应用仍需进一步探索。MAGE基因家族的共性包括在生殖组织中的限制性表达、在肿瘤中的异常激活以及可能参与肿瘤免疫逃逸和细胞增殖调控。
This gene is a member of the melanoma antigen gene (MAGE) family. The proteins of this family are tumor-specific antigens that can be recognized by autologous cytolytic T lymphocytes. This protein contains a large number of unique short repetitive sequences in front of the MAGE-homologous sequence, and therefore is about 800 aa longer than the other MAGE proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是黑色素瘤抗原基因(MAGE)家族中的一员。该家族的蛋白质是可以由自体细胞毒性T淋巴细胞识别的肿瘤特异性抗原。这种蛋白质含有在MAGE-同源序列的前面的大量独特的短重复序列,并且因此是约800个氨基酸比其他的MAGE蛋白更长。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MAGEC1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MAGEC1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.12617715 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Schizophrenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Multiple Myeloma | 0.004624443 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant neoplasm of testis | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Oral Cavity Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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