MAGEB4 (MAGE family member B4)
- symbol:
- MAGEB4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC33144|CT3.6
- alias name:
- melanoma-associated antigen B4|can…
- entrez id:
- 4115
- ensembl gene id:
- ENSG00000120289
- ucsc gene id:
- uc004dcb.4
- refseq accession:
- NM_002367
- hgnc_id:
- HGNC:6811
- approved reserved:
- 1997-08-15
MAGEB4（Melanoma Antigen Gene Family B4）属于MAGE基因家族，这是一个在多种癌症中异常表达的基因家族，主要与肿瘤发生和免疫逃逸相关。MAGE基因家族的共性在于它们编码的蛋白质通常含有共同的MAGE结构域，这些蛋白质在正常组织中表达受限，但在多种肿瘤中高表达，可能参与调控细胞周期、凋亡和表观遗传修饰。MAGEB4的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在睾丸和某些肿瘤组织中特异性表达，可能与精子发生或肿瘤进展相关。MAGEB4的表达产物可能通过与其他蛋白质相互作用影响细胞增殖或存活信号通路。突变或异常表达（如过表达）可能扰乱正常细胞功能，促进肿瘤发生或转移，尤其是在黑色素瘤等癌症中。降低MAGEB4表达可能抑制肿瘤生长，但具体机制仍需进一步研究。目前，MAGE家族基因（包括MAGEB4）因其肿瘤特异性表达模式，被视为潜在的免疫治疗靶点或癌症生物标志物。然而，MAGEB4在正常生理过程中的作用及其与疾病的详细关联仍需更多实验验证。
This gene is a member of the MAGEB gene family. The members of this family have their entire coding sequences located in the last exon, and the encoded proteins show 50 to 68% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEB genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEB genes are clustered on chromosome Xp22-p21. This gene sequence ends in the first intron of MAGEB1, another family member. This gene is expressed in testis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是MAGEB基因家族的一个成员。该家族的成员具有位于在最后的外显子的完整编码序列和编码的蛋白质显示50?68％的序列同一性的对方。所述启动子和所述MAGEB基因的第一外显子显示出相当的变异，这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。该MAGEB基因聚集于染色体Xp22-P21。该基因序列在MAGEB1，其他家庭成员的第一内含子结束。该基因在睾丸中表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAGEB4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEB4基因的本体（GO）信息：
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