MAGEB2 (MAGE family member B2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAGEB2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp21.2
gene_family:
alias symbol:
DAM6|MAGE-XP-2|MGC26438|CT3.2
alias name:
DSS/AHC critical interval MAGE sup…
entrez id:
4113
ensembl gene id:
ENSG00000099399
ucsc gene id:
uc004dbz.4
refseq accession:
NM_002364
hgnc_id:
HGNC:6809
approved reserved:
1997-08-15

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MAGEB2（黑色素瘤相关抗原B2）属于MAGE基因家族，该家族是一组在多种癌症中异常表达的基因，因其最初在黑色素瘤中被发现而得名。MAGE基因家族的共性在于它们通常只在睾丸和胎盘中正常表达，而在其他组织中沉默；但在多种肿瘤中会重新激活，因此被视为癌症/睾丸抗原（CTA），具有作为肿瘤标志物或免疫治疗靶点的潜力。MAGEB2位于X染色体上，其编码的蛋白质可能参与调控细胞周期、凋亡或转录过程，但具体分子机制尚未完全阐明。该基因的表达产物可能通过与其他蛋白质相互作用（如E3泛素连接酶复合物）影响细胞增殖。当MAGEB2发生突变时，可能导致其功能异常，与肿瘤发生发展相关，尤其在黑色素瘤、肺癌和头颈癌中过表达较常见。若该基因过表达，可能促进肿瘤细胞增殖、迁移或抵抗凋亡，而降低表达则可能抑制这些恶性表型。值得注意的是，MAGE家族蛋白含有共同的MAGE同源结构域（MHD），能介导蛋白质相互作用。由于MAGEB2在正常组织中限制性表达而在肿瘤中广泛存在，它成为癌症免疫治疗的潜在靶点，但需注意可能引发自身免疫反应的风险。目前针对MAGE家族蛋白的T细胞疗法和疫苗研究正在进行中。

This gene is a member of the MAGEB gene family. The members of this family have their entire coding sequences located in the last exon, and the encoded proteins show 50 to 68% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEB genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. This gene is localized in the DSS (dosage-sensitive sex reversal) critical region. It is expressed in testis and placenta, and in a significant fraction of tumors of various histological types. The MAGEB genes are clustered on chromosome Xp22-p21. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是MAGEB基因家族的一个成员。该家族的成员具有位于在最后的外显子的完整编码序列和编码的蛋白质显示50?68％的序列同一性的对方。所述启动子和所述MAGEB基因的第一外显子显示出相当的变异，这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。该基因在DSS（剂量敏感的性反转）临界区的本地化。它是在睾丸和胎盘中表达，并在各种组织学类型的肿瘤的一个显著分数。该MAGEB基因聚集于染色体Xp22-P21。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MAGEB2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MAGEB2基因的介绍

基因序列

基因序列

MAGEB2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MAGEB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781689631       rs781480206       rs781070614       rs780694497       rs780983841       rs780526167       rs780267669       rs780419769       rs780072766       rs779542719       rs779723991       rs779986988       rs779059004       rs779310270       rs778798000       rs778488431       rs778590723      

基因表达

基因表达

MAGEB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAATTCTCAGGACTGGTCG
60
GAGCTTACTCTTCTGACCAC
58
GGTGAATTCTCAGGACTGG
58
GCTTACTCTTCTGACCACG
58
GGTGAATTCTCAGGACTGG
58
GCTTACTCTTCTGACCACGA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MAGEB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAGEB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
O15479 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAGEB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000271442 1 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of the head and neck 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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