MAGEA8 (MAGE family member A8)
- symbol:
- MAGEA8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC2182|CT1.8
- alias name:
- MAGE-8 antigen|cancer/testis antig…
- entrez id:
- 4107
- ensembl gene id:
- ENSG00000156009
- ucsc gene id:
- uc022cgp.1
- refseq accession:
- NM_005364
- hgnc_id:
- HGNC:6806
- approved reserved:
- 1994-04-04
MAGEA8（黑色素瘤相关抗原A8）属于MAGE（黑色素瘤相关抗原）基因家族，该家族是一组在多种癌症中异常表达的基因，尤其在黑色素瘤、肺癌和肝癌中常见。MAGE基因家族成员通常具有高度相似的序列结构，并编码含有MAGE同源结构域的蛋白质，这些蛋白质在正常组织中主要局限于睾丸和胎盘（免疫豁免部位），但在多种肿瘤中异常激活，可能与肿瘤发生、免疫逃逸或细胞增殖相关。MAGE家族蛋白常作为癌症免疫治疗的靶点，因其在肿瘤中的特异性表达可被免疫系统识别。MAGEA8的功能尚未完全明确，但与其他MAGE家族成员类似，它可能参与调控细胞周期、凋亡或表观遗传修饰。其表达产物可能通过与其他蛋白质（如E3泛素连接酶）相互作用影响信号通路。突变或异常表达可能导致细胞增殖失控，促进肿瘤发展。过表达MAGEA8可能增强肿瘤细胞的生存能力或转移潜力，而降低表达可能抑制肿瘤生长，但具体机制仍需研究。目前尚未发现MAGEA8与特定遗传疾病的直接关联，但其在癌症中的异常表达提示它可能作为生物标志物或治疗靶点。由于MAGE家族在正常组织中的限制性表达，针对其的免疫疗法（如癌症疫苗或CAR-T细胞）具有潜在应用价值，但需注意可能的脱靶效应。
This gene is a member of the MAGEA gene family. The members of this family encode proteins with 50 to 80% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEA genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEA genes are clustered at chromosomal location Xq28. They have been implicated in some hereditary disorders, such as dyskeratosis congenita. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2009]
此基因是MAGEA基因家族的一个成员。用50至80％的序列同一性的彼此这个家族编码的蛋白质的成员。所述启动子和所述MAGEA基因的第一外显子显示出相当的变异，这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。的MAGEA基因在染色体位置Xq28群集。他们已经牵连在某些遗传性疾病，如先天性角化不良。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
MAGEA8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEA8基因的本体（GO）信息：
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