MAGEA6(黑色素瘤相关抗原A6)属于MAGE基因家族,具体来说是MAGE-A亚家族的一员。MAGE基因家族是一类在正常组织中表达受限但在多种肿瘤中高表达的基因,其成员通常具有共同的MAGE同源结构域(MHD),该结构域参与蛋白质-蛋白质相互作用。MAGE-A亚家族成员在睾丸和胎盘中表达,但在其他正常组织中通常沉默,而在黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等多种癌症中异常激活。MAGEA6编码的蛋白质主要定位于细胞核和细胞质,其功能尚未完全明确,但研究表明它可能参与调控细胞周期、凋亡和表观遗传修饰。MAGEA6通过与E3泛素连接酶TRIM28等蛋白相互作用,影响p53等肿瘤抑制蛋白的稳定性,从而促进肿瘤细胞增殖和存活。突变或异常表达可能导致其功能失调,与肿瘤发生发展密切相关。当MAGEA6过表达时,可能通过抑制凋亡和促进细胞周期进程来增强肿瘤细胞的恶性表型,同时可能影响其他癌症相关基因的表达或功能。相反,降低MAGEA6表达可能抑制肿瘤生长并增强化疗敏感性。MAGEA6的表达水平与某些癌症的预后不良相关,使其成为潜在的肿瘤标志物和治疗靶点。MAGE基因家族的共性包括在生殖系统特异性表达、在癌症中重新激活以及参与调控细胞增殖和存活等关键生物学过程。
This gene is a member of the MAGEA gene family. The members of this family encode proteins with 50 to 80% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEA genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEA genes are clustered at chromosomal location Xq28. They have been implicated in some hereditary disorders, such as dyskeratosis congenita. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]
此基因是MAGEA基因家族的一个成员。用50至80%的序列同一性的彼此这个家族编码的蛋白质的成员。所述启动子和所述MAGEA基因的第一外显子显示出相当的变异,这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。的MAGEA基因在染色体位置Xq28群集。他们已经牵连在某些遗传性疾病,如先天性角化不良。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2013年8月提供]
MAGEA6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MAGEA6基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.007077352 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Renal Cell Carcinoma | 0.005991584 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Influenza | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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