MAGEA5P (MAGE family member A5, pseudogene)
- symbol:
- MAGEA5P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC129526|CT1.5
- alias name:
- MAGE-5a antigen|MAGE-5b antigen|ca…
- entrez id:
- 4104
- ensembl gene id:
- ENSG00000242520
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_171383
- hgnc_id:
- HGNC:6803
- approved reserved:
- 1994-04-04
MAGEA5P（Melanoma Antigen Family A5 Pseudogene）是MAGE基因家族中的一个假基因，属于MAGE-A亚家族。MAGE基因家族是一组在正常组织中表达受限但在多种肿瘤中高表达的基因，其成员通常编码肿瘤相关抗原，具有高度保守的MAGE同源结构域（MHD），参与细胞周期调控、凋亡和免疫逃逸等过程。MAGEA5P作为假基因，通常不编码功能性蛋白，可能通过转录或表观遗传机制影响邻近基因的表达或参与基因调控网络。由于它是假基因，其突变通常不会直接影响蛋白质功能，但可能通过影响其他基因的调控或作为竞争性内源RNA（ceRNA）干扰miRNA功能，从而间接影响细胞过程。MAGEA5P在某些癌症中可能异常表达，但其具体生物学功能尚不明确。MAGE基因家族的共性包括在睾丸和胎盘等正常组织中低表达，而在黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等多种恶性肿瘤中高表达，可能与肿瘤发生、进展和免疫逃逸相关。如果MAGEA5P过表达，可能通过调控邻近基因或竞争性RNA机制影响肿瘤相关通路，而降低表达可能减弱这些影响，但其具体效应仍需进一步研究。目前关于MAGEA5P与疾病的直接关联研究较少，但MAGE家族成员通常与癌症预后和免疫治疗反应相关。
This gene is a member of the MAGEA gene family. The members of this family encode proteins with 50 to 80% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEA genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEA genes are clustered at chromosomal location Xq28. They have been implicated in some hereditary disorders, such as dyskeratosis congenita. This MAGEA gene encodes a protein that is C-terminally truncated compared to other family members, and this gene can be alternatively interpreted to be a pseudogene. The protein is represented in this Gene record in accordance with the assumed protein-coding status defined in the literature. Read-through transcription exists between this gene and the upstream melanoma antigen family A, 10 (MAGEA10) gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
此基因是MAGEA基因家族的一个成员。用50至80％的序列同一性的彼此这个家族编码的蛋白质的成员。所述启动子和所述MAGEA基因的第一外显子显示出相当的变异，这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。的MAGEA基因在染色体位置Xq28群集。他们已经牵连在某些遗传性疾病，如先天性角化不良。此MAGEA基因编码的蛋白质相对于其他家族成员，是C末端截短的，并且该基因可替代地解释为一个假基因。该蛋白质是在按照在文献中定义的假定蛋白编码状态这个基因记录表示。这个基因和上游黑色素瘤抗原家族A，10（MAGEA10）基因之间存在读通过转录。 [由RefSeq的，2011年10月提供]
基因本体信息
MAGEA5P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEA5P基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
