MAGEA4(黑色素瘤相关抗原A4)属于MAGE基因家族,该家族是一组在正常组织中表达受限但在多种肿瘤中高表达的基因。MAGE基因家族的共性包括编码含有MAGE结构域的蛋白质,这些蛋白质通常参与调控细胞周期、凋亡和免疫逃逸等过程。MAGEA4主要在睾丸和胎盘中表达,但在黑色素瘤、肺癌、肝癌等多种癌症中异常激活,可能通过抑制肿瘤抑制基因或干扰免疫监视促进肿瘤发展。MAGEA4编码的蛋白质可能作为肿瘤特异性抗原被免疫系统识别,但其具体生物学功能尚不完全清楚。突变或异常表达可能影响细胞增殖和存活,与肿瘤的侵袭性和不良预后相关。过表达MAGEA4可能促进肿瘤细胞增殖、转移和耐药性,同时可能抑制免疫细胞对肿瘤的识别和攻击。降低MAGEA4表达可能抑制肿瘤生长并增强免疫治疗效果。MAGEA4与其他MAGE家族成员(如MAGEA1、MAGEA3)具有相似的结构和功能特征,但各自在肿瘤类型和调控机制上可能存在差异。研究MAGEA4有助于开发针对表达该基因的癌症的免疫疗法或靶向治疗。
This gene is a member of the MAGEA gene family. The members of this family encode proteins with 50 to 80% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEA genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEA genes are clustered at chromosomal location Xq28. They have been implicated in some hereditary disorders, such as dyskeratosis congenita. At least four variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是MAGEA基因家族的一个成员。用50至80%的序列同一性的彼此这个家族编码的蛋白质的成员。所述启动子和所述MAGEA基因的第一外显子显示出相当的变异,这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。的MAGEA基因在染色体位置Xq28群集。他们已经牵连在某些遗传性疾病,如先天性角化不良。已发现了该基因编码相同的蛋白质至少四个变种。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MAGEA4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MAGEA4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Carcinosarcoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Prostatic Hyperplasia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Carcinoma, Transitional Cell | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
melanoma | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Malignant neoplasm of testis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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