MAGEA11 (MAGE family member A11)
- symbol:
- MAGEA11
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- MAGE-11|MAGEA-11|MGC10511|CT1.11
- alias name:
- MAGE-11 antigen|melanoma-associate…
- entrez id:
- 4110
- ensembl gene id:
- ENSG00000185247
- ucsc gene id:
- uc004fdq.4
- refseq accession:
- NM_005366
- hgnc_id:
- HGNC:6798
- approved reserved:
- 1994-04-04
MAGEA11（黑色素瘤相关抗原A11）属于MAGE基因家族，具体是MAGE-A亚家族的一员。MAGE基因家族是一类在正常组织中表达受限（主要在睾丸和胎盘中表达）但在多种肿瘤中异常表达的基因，因此被称为癌症-睾丸抗原（CTA）。MAGE-A亚家族共有12个成员（MAGE-A1至A12），它们具有高度相似的基因结构和蛋白质序列，通常包含一个保守的MAGE同源结构域（MHD），这个结构域参与蛋白质-蛋白质相互作用，特别是在调控转录和细胞周期进程中发挥作用。MAGEA11编码的蛋白质主要定位于细胞核，参与转录调控和细胞增殖过程。研究表明，MAGEA11可能通过与其他蛋白质（如p53或RB蛋白）相互作用来影响细胞周期和凋亡，从而在肿瘤发生中发挥作用。MAGEA11的突变或异常表达可能破坏这些相互作用，导致细胞增殖失控或凋亡抑制，进而促进肿瘤发展。MAGEA11在多种癌症中过表达，包括黑色素瘤、肺癌、乳腺癌和前列腺癌等，其过表达通常与肿瘤的恶性程度和不良预后相关。过表达的MAGEA11可能通过抑制抑癌基因（如p53）的功能或激活促癌信号通路来促进肿瘤细胞的生存和扩散。相反，降低MAGEA11的表达可能抑制肿瘤细胞的增殖并诱导凋亡，因此它被认为是潜在的免疫治疗靶点。MAGEA11的免疫原性使其成为癌症疫苗或CAR-T细胞治疗的候选抗原。此外，MAGEA11的表达模式（在正常组织中受限而在肿瘤中高表达）使其成为肿瘤诊断和监测的生物标志物。MAGE基因家族的共性包括其在生殖组织中的特异性表达、在肿瘤中的再激活以及编码的蛋白质通常参与转录调控、表观遗传修饰或细胞周期调控。MAGEA11作为该家族成员，共享这些特性，但其具体功能和调控机制可能与其他MAGE-A成员有所不同。
This gene is a member of the MAGEA gene family. The members of this family encode proteins with 50 to 80% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEA genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEA genes are clustered at chromosomal location Xq28. They have been implicated in some hereditary disorders, such as dyskeratosis congenita. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是MAGEA基因家族的一个成员。用50至80％的序列同一性的彼此这个家族编码的蛋白质的成员。所述启动子和所述MAGEA基因的第一外显子显示出相当的变异，这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。的MAGEA基因在染色体位置Xq28群集。他们已经牵连在某些遗传性疾病，如先天性角化不良。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAGEA11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEA11基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate cancer recurrent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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