MAEL (maelstrom spermatogenic transposon silencer)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAEL
locus group:
protein-coding gene
location:
1q24.1
gene_family:
alias symbol:
FLJ14904|CT128|SPATA35
alias name:
cancer/testis antigen 128|spermato…
entrez id:
84944
ensembl gene id:
ENSG00000143194
ucsc gene id:
uc001gdy.3
refseq accession:
NM_032858
hgnc_id:
HGNC:25929
approved reserved:
2005-06-30

基因染色体位置

基因染色体位置

1q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MAEL（也称为MAELSTROM）是一种RNA结合蛋白，属于PIWI/piRNA通路相关基因家族，该家族主要参与生殖细胞发育和转座子沉默。MAEL在精子发生过程中发挥关键作用，特别是在减数分裂和精子形成阶段。它主要在睾丸中高表达，定位在生殖细胞的胞质核糖核蛋白颗粒（nuage）结构中，与PIWI蛋白、MVH（小鼠VASA同源物）等相互作用，共同维持基因组稳定性。MAEL通过piRNA通路抑制转座子活性，防止DNA损伤和异常重组，这对精子的正常发育至关重要。若MAEL发生突变或功能缺失，可能导致男性不育，表现为减数分裂阻滞、精子形态异常或DNA损伤增加。研究表明，MAEL缺失的小鼠会出现精子发生障碍和生育力下降。MAEL的异常表达还与某些癌症（如睾丸生殖细胞肿瘤）相关，可能通过影响转座子调控或表观遗传修饰促进肿瘤发生。过表达MAEL可能破坏piRNA通路的平衡，导致转座子失控激活，引发基因组不稳定；而表达降低则可能削弱生殖细胞的转座子防御能力，增加突变风险。MAEL所属的PIWI/piRNA通路基因家族共性包括：参与小型非编码RNA（piRNA）的生物生成、结合RNA的能力、在生殖细胞中特异性高表达，以及通过表观遗传调控（如DNA甲基化或组蛋白修饰）沉默转座子和维持基因组完整性。该家族成员（如PIWIL1、PIWIL2等）通常对配子发生和早期胚胎发育具有保守性功能。

None

无

OMIM数据库中对MAEL基因的介绍     Wikipedia数据库中对MAEL基因的介绍

基因序列

基因序列

MAEL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MAEL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs393025       rs402031       rs453395       rs1327866       rs1410246       rs2296837       rs3223320       rs4657615       rs5778528       rs6427049       rs6656999       rs6660048       rs6662130       rs6665341       rs6669886       rs6673622       rs6682062      

基因表达

基因表达

MAEL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAAGGCATCAGAAATCAGG
57
TCTTAGAGGGCTCCTTGAG
58
ACTGGCCACCTATCTACTG
58
TTGCCTGATTTCTGATGCC
59
AAGGCATCAGAAATCAGGC
58
TCTTAGAGGGCTCCTTGAG
58
AACTGGCCACCTATCTACTG
59
TGCCTGATTTCTGATGCCT
59
CTGGCCACCTATCTACTGC
60
TGCCTGATTTCTGATGCCT
59
AGGCATCAGAAATCAGGCA
59
GTCTTAGAGGGCTCCTTGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MAEL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAEL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000785
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000902
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001741
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q96JY0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
Q96JY0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
Q96JY0 (UniProtKB)
ISS
GO:0007129
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007140
Q96JY0 (UniProtKB)
IBA
GO:0007275
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007283
Q96JY0 (UniProtKB)
ISS
GO:0007283
Q96JY0 (UniProtKB)
IBA
GO:0008630
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0009566
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030849
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0031047
Q96JY0 (UniProtKB)
ISS
GO:0033391
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0034587
Q96JY0 (UniProtKB)
ISS
GO:0034587
Q96JY0 (UniProtKB)
IBA
GO:0043046
Q96JY0 (UniProtKB)
ISS
GO:0043066
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043186
Q96JY0 (UniProtKB)
ISS
GO:0043186
Q96JY0 (UniProtKB)
IBA
GO:0043565
Q96JY0 (UniProtKB)
IBA
GO:0045892
Q96JY0 (UniProtKB)
IBA
GO:0046620
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
Q96JY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0071547
Q96JY0 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAEL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.002367032 1 0 GAD
Osteoporosis 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Benign Neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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