MACC1 (MET transcriptional regulator MACC1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MACC1
locus group:
protein-coding gene
location:
7p21.1
gene_family:
alias symbol:
7A5|SH3BP4L
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None
entrez id:
346389
ensembl gene id:
ENSG00000183742
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uc003sus.5
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NM_182762
hgnc_id:
HGNC:30215
approved reserved:
2008-10-14

基因染色体位置

基因染色体位置

7p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MACC1（Metastasis-Associated in Colon Cancer 1）是一种与癌症转移密切相关的基因，最初在结肠癌中被发现，但其作用不仅限于结肠癌，还涉及多种恶性肿瘤如胃癌、肝癌和肺癌等。MACC1编码的蛋白质通过激活HGF/MET信号通路促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭，从而驱动癌症转移。该基因的主要作用位点是细胞质和细胞膜，通过与MET受体相互作用增强其活性，进而激活下游的MAPK和PI3K/AKT等信号通路，促进肿瘤进展。MACC1的突变或异常表达会显著影响其功能，例如某些突变可能导致MET信号通路的持续激活，加速肿瘤转移。研究表明，MACC1的高表达与患者预后不良密切相关，可作为癌症转移和复发的生物标志物。当MACC1过表达时，会促进肿瘤细胞的侵袭和转移能力，同时可能抑制凋亡，导致治疗抵抗性增加；而降低MACC1表达则能抑制肿瘤生长和转移，增强化疗敏感性。MACC1属于一个功能相关的基因家族，但目前尚未被明确归类于某个特定的基因家族。不过，它与MET信号通路相关的基因（如HGF、MET等）在功能上具有协同作用，共同调控细胞生长、运动和侵袭。研究还发现MACC1可能通过表观遗传调控影响其他基因的表达，例如上调MMPs（基质金属蛋白酶）促进细胞外基质降解，从而增强转移能力。由于其在癌症转移中的关键作用，MACC1已成为潜在的抗癌治疗靶点，针对其表达或活性的干预策略可能为抑制肿瘤转移提供新方向。

MACC1 is a key regulator of the hepatocyte growth factor (HGF; MIM 142409)-HGF receptor (HGFR, or MET; MIM 164860) pathway, which is involved in cellular growth, epithelial-mesenchymal transition, angiogenesis, cell motility, invasiveness, and metastasis. Expression of MACC1 in colon cancer (MIM 114500) specimens is an independent prognostic indicator for metastasis formation and metastasis-free survival (Stein et al., 2009 [PubMed 19098908]).[supplied by OMIM, Mar 2009]

MACC1是肝细胞生长因子的关键调节（HGF; MIM 142409）-HGF受体（HGFR，或MET; MIM 164860）途径，其涉及细胞生长，上皮 - 间质转变，血管生成，细胞运动，侵袭和转移。在结肠癌（MIM 114500）MACC1表达标本为转移形成和无转移生存率（Stein等人，2009 [搜索PubMed 19098908]）。[由OMIM，2009年03月提供]的独立的预后指标

OMIM数据库中对MACC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MACC1基因的介绍

基因序列

基因序列

MACC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MACC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1859809       rs2190433       rs2190434       rs3095005       rs3095006       rs3095007       rs3095008       rs3095009       rs10081270       rs10081272       rs10604824       rs11983221       rs55702169       rs58700788       rs60409900       rs61610353       rs62453024      

基因表达

基因表达

MACC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTCACAAAGCAACAAATGG
58
TTCCACATCATCTCAACAGC
58
ACTCACAAAGCAACAAATGG
58
TTCCACATCATCTCAACAGC
58
CACTTCCACAAATAAAGCGAC
58
TGATAAGCTCCTGGTCTGC
59
ACTCACAAAGCAACAAATGG
58
TTCCACATCATCTCAACAGC
58
ACTTCCACAAATTAGGTAGCC
58
CAGCATTCTTTGCCAAGAG
57
CTTCCACAAATAAAGCGACAG
58
CTTGATAAGCTCCTGGTCTG
58
GACTCACAAAGCAACAAATGG
59
TCCACATCATCTCAACAGCA
60
CTTCCACAAATTAGGTAGCCT
58
CAGCATTCTTTGCCAAGAG
57
GACTCACAAAGCAACAAATGG
59
TCCACATCATCTCAACAGCA
60
GACTCACAAAGCAACAAATGG
59
TCCACATCATCTCAACAGCA
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SOX17
MACC1
Repression
24407731

基因本体信息

MACC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MACC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q6ZN28 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q6ZN28 (UniProtKB)
IBA
GO:0005739
Q6ZN28 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q6ZN28 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q6ZN28 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
Q6ZN28 (UniProtKB)
IEA
GO:0051781
Q6ZN28 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MACC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Metastasis 0.007600372 28 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.004071628 15 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.003800186 14 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.003257302 12 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.003257302 12 0 BeFree
Liver carcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Tumor Progression 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.001357209 5 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Recurrent tumor 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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