LSM1基因属于LSM基因家族,该家族成员编码的蛋白质参与RNA代谢过程,特别是mRNA剪接、降解和调控。LSM1是LSM1-7复合体的核心组成部分,主要在细胞质中发挥作用,参与mRNA的脱腺苷化和降解过程,从而调控基因表达。LSM1与其他LSM蛋白形成环状复合物,通过结合mRNA的3'端促进其降解,这对维持细胞内mRNA稳态至关重要。LSM1的功能异常可能导致mRNA降解途径受阻,进而影响细胞正常的生理活动。研究表明,LSM1的突变或表达异常可能与某些神经系统疾病和癌症相关,例如神经退行性疾病中异常mRNA积累可能与LSM1功能受损有关。如果LSM1过表达,可能加速mRNA的降解,导致某些重要基因的表达水平下降,影响细胞功能;而LSM1表达降低则可能导致mRNA降解效率下降,造成异常mRNA积累,可能引发细胞应激反应或凋亡。LSM基因家族的共性在于其成员均含有保守的Sm样结构域,能够形成复合物参与RNA的加工和代谢。LSM1在家族中主要参与mRNA降解,而其他成员如LSM2-8则更多参与剪接体组装或核内RNA处理。LSM1的功能研究为理解mRNA代谢调控及相关疾病机制提供了重要线索。
This gene encodes a member of the LSm family of RNA-binding proteins. LSm proteins form stable heteromers that bind specifically to the 3'-terminal oligo(U) tract of U6 snRNA and may play a role in pre-mRNA splicing by mediating U4/U6 snRNP formation. Increased expression of this gene may play a role in cellular transformation and the progression of several malignancies including lung cancer, mesothelioma and breast cancer. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 9. [provided by RefSeq, Nov 2011]
该基因编码的LSM家族RNA结合蛋白中的一员。 LSM蛋白形成特异性结合U6 snRNA启动的3‘-末端的寡(U)道,并且可以通过介导U4 / U6核蛋白的形成起到前mRNA剪接作用稳定异聚。该基因的表达增加可能在细胞转化作用和几个恶性肿瘤包括肺癌,间皮瘤和乳腺癌的进展。另外剪接转录变体已经观察到这种基因,而这种基因的假基因位于[由RefSeq的,2011年11月提供的]的9号染色体短臂
LSM1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LSM1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
3018 RNA degradation [PATH:hsa03018] |
名称 |
---|
Deadenylation-dependent mRNA decay |
Gene Expression |
mRNA decay by 5' to 3' exoribonuclease |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Schizophrenia | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pancreatic Neoplasm | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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