LILRB2(白细胞免疫球蛋白样受体B2)属于白细胞免疫球蛋白样受体(LIR或ILT)家族,该家族是一类主要表达于髓系细胞和淋巴细胞表面的免疫调节受体,其共同特点是含有免疫球蛋白样结构域,能够识别MHC I类分子并传递抑制性信号以调节免疫应答。LILRB2通过与经典和非经典MHC I分子(如HLA-G)结合,负向调控NK细胞、T细胞和髓系细胞的活性,在维持免疫耐受、抑制炎症反应及防止自身免疫中起关键作用。其胞内段含有免疫受体酪氨酸抑制基序(ITIM),可招募SHP-1/SHP-2磷酸酶,抑制激活信号通路(如NF-κB)。该基因突变可能导致免疫失调,如与自身免疫性疾病(类风湿关节炎)或肿瘤免疫逃逸相关。在肿瘤微环境中,LILRB2的过表达会抑制抗肿瘤免疫反应,促进免疫耐受,而降低其表达可能增强免疫细胞杀伤功能。此外,LILRB2在感染性疾病(如HIV)中通过结合病毒蛋白调控免疫逃逸。家族成员(如LILRB1、LILRB3等)均具有相似的MHC I结合特性和免疫抑制功能,但配体偏好性和组织分布存在差异。LILRB2还参与妊娠免疫耐受(通过与胎盘表达的HLA-G互作)和神经炎症调节(如阿尔茨海默病中与β-淀粉样蛋白的相互作用)。其表达水平变化可能影响其他免疫检查点分子(如PD-1/PD-L1)的协同作用,成为肿瘤免疫治疗的潜在靶点。
This gene is a member of the leukocyte immunoglobulin-like receptor (LIR) family, which is found in a gene cluster at chromosomal region 19q13.4. The encoded protein belongs to the subfamily B class of LIR receptors which contain two or four extracellular immunoglobulin domains, a transmembrane domain, and two to four cytoplasmic immunoreceptor tyrosine-based inhibitory motifs (ITIMs). The receptor is expressed on immune cells where it binds to MHC class I molecules on antigen-presenting cells and transduces a negative signal that inhibits stimulation of an immune response. It is thought to control inflammatory responses and cytotoxicity to help focus the immune response and limit autoreactivity. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是白细胞免疫球蛋白样受体(LIR)家族,其在染色体区域19q13.4基因簇中发现的成员。所编码的蛋白质属于亚家族B级包含两个或四个细胞外免疫球蛋白结构域,跨膜结构域,并且两个到四个细胞质免疫受体基于酪氨酸的抑制基序(ITIMs)LIR受体。它结合于MHC I类分子上的抗原呈递细胞和转导,抑制一种免疫应答的刺激作用的负信号的受体在免疫细胞中表达。它被认为是控制炎症反应和细胞毒性,以帮助集中的免疫反应并限制自身反应性。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
LILRB2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LILRB2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Immune System |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
HIV Infections | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Multiple Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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