LILRB1(白细胞免疫球蛋白样受体B1)属于白细胞免疫球蛋白样受体(LILR)家族,也称为免疫球蛋白样转录物(ILT)家族或CD85家族。这个基因家族主要编码在免疫细胞表面表达的调节性受体,其共同特点是含有免疫球蛋白样结构域,能够识别MHC I类分子并参与免疫调节。LILRB1是一种抑制性受体,主要在髓系细胞(如单核细胞、巨噬细胞和树突状细胞)以及部分淋巴细胞上表达。它的功能是通过与MHC I类分子结合传递抑制信号,从而下调免疫反应,防止过度炎症或自身免疫反应。LILRB1还能识别某些病毒蛋白(如CMV的UL18蛋白),可能被病原体利用逃避免疫监视。突变或异常表达可能影响免疫平衡,例如LILRB1功能丧失可能导致自身免疫疾病风险增加,而过表达则可能抑制抗肿瘤免疫反应,促进肿瘤免疫逃逸。在癌症中,LILRB1的高表达与不良预后相关,因为它能抑制T细胞和NK细胞的活性。降低LILRB1表达可能增强抗肿瘤免疫,但同时也可能增加自身免疫风险。该基因还与妊娠免疫耐受有关,参与母体对胎儿的免疫接受。LILRB1的调控异常还与慢性炎症性疾病、感染性疾病和移植排斥反应等相关。
This gene is a member of the leukocyte immunoglobulin-like receptor (LIR) family, which is found in a gene cluster at chromosomal region 19q13.4. The encoded protein belongs to the subfamily B class of LIR receptors which contain two or four extracellular immunoglobulin domains, a transmembrane domain, and two to four cytoplasmic immunoreceptor tyrosine-based inhibitory motifs (ITIMs). The receptor is expressed on immune cells where it binds to MHC class I molecules on antigen-presenting cells and transduces a negative signal that inhibits stimulation of an immune response. It is thought to control inflammatory responses and cytotoxicity to help focus the immune response and limit autoreactivity. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是白细胞免疫球蛋白样受体(LIR)家族,其在染色体区域19q13.4基因簇中发现的成员。所编码的蛋白质属于亚家族B级包含两个或四个细胞外免疫球蛋白结构域,跨膜结构域,并且两个到四个细胞质免疫受体基于酪氨酸的抑制基序(ITIMs)LIR受体。它结合于MHC I类分子上的抗原呈递细胞和转导,抑制一种免疫应答的刺激作用的负信号的受体在免疫细胞中表达。它被认为是控制炎症反应和细胞毒性,以帮助集中的免疫反应并限制自身反应性。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
LILRB1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LILRB1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Immune System |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Rheumatoid Arthritis | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Dermatomyositis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Polymyositis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Inclusion Body Myositis (disorder) | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Influenza | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。