LEMD1 (LEM domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LEMD1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.1
gene_family:
alias symbol:
LEMP-1|CT50
alias name:
cancer/testis antigen 50
entrez id:
93273
ensembl gene id:
ENSG00000186007
ucsc gene id:
uc001hcj.4
refseq accession:
NM_001001552
hgnc_id:
HGNC:18725
approved reserved:
2002-06-06

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LEMD1（LEM Domain Containing 1）是一个编码含有LEM结构域的核膜蛋白的基因，属于LEM结构域蛋白家族。LEM结构域蛋白家族成员通常参与核膜的结构维持、染色质组织以及基因表达调控等过程。LEMD1蛋白通过其LEM结构域与染色质结合蛋白BAF（Barrier-to-Autointegration Factor）相互作用，可能在核膜重组、细胞分裂和染色质动态调控中发挥作用。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸中表达较高，提示其可能在生殖细胞发育中具有特定功能。目前关于LEMD1的详细生物学功能研究较少，但已知其突变或表达异常可能与某些疾病相关。例如，有研究表明LEMD1的表达水平变化可能与癌症进展有关，但其具体机制尚不明确。如果LEMD1过表达，可能会干扰核膜的正常功能，影响染色质结构和基因表达调控，进而导致细胞增殖或分化异常。相反，若LEMD1表达降低，可能影响核膜的完整性或细胞分裂过程，导致基因组不稳定。LEMD1所属的LEM结构域蛋白家族包括LAP2、emerin和MAN1等成员，这些蛋白均含有保守的LEM结构域，能够与BAF结合，共同参与核膜功能、染色质组织和信号转导。该家族蛋白的突变常与人类疾病相关，如emerin突变导致Emery-Dreifuss肌营养不良症。LEMD1作为该家族成员之一，其功能可能与这些共性相关，但具体机制仍需进一步研究。

None

无

OMIM数据库中对LEMD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对LEMD1基因的介绍

基因序列

基因序列

LEMD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LEMD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs877623       rs884554       rs913724       rs913725       rs913726       rs1059657       rs1887976       rs1999131       rs1999132       rs3738744       rs3738745       rs3795551       rs3795552       rs3795553       rs3795554       rs4951000       rs4951222      

基因表达

基因表达

LEMD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCATCTAAACTGATTCTACCATCAG
60
TCTGCAATTTACAGTCACTCAG
59
CCAACTTGAGAAGCTTGGA
58
TGTGATTCTGGTGCTTGGT
60
GTGAAGTGTCTGAGTGACTG
58
TCTGGTGGAAGGTAGTATTGG
59
TTCCAAGGGAAGAAGGTGG
59
CTCTCGATAGTCTGGTCTTCC
59
GTGAAGTGTCTGAGTGACTG
58
CTGGTGGAAGGTAGTATTGG
57
GCATCTAAACTGATTCTACCATCAG
60
TGCAATTTACAGTCACTCAGAC
59
ACCAACTTGAGAAGCTTGGA
60
GTGATTCTGGTGCTTGGTG
59
TTCCAAGGGAAGAAGGTGG
59
CTCGATAGTCTGGTCTTCCG
60
GCTTAGCATCTAAACTGATTCTACC
60
TACAGTCACTCAGACACTTCAC
60
GTGAAGTGTCTGAGTGACTG
58
TGGTGGAAGGTAGTATTGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LEMD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LEMD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
Q68G75 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LEMD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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