KNL1 (kinetochore scaffold 1)
- symbol:
- KNL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q15.1
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- D40|AF15Q14|CT29|KIAA1570|hKNL-1|hSpc105|PPP1R55|Spc7
- alias name:
- cancer/testis antigen 29|kinetocho…
- entrez id:
- 57082
- ensembl gene id:
- ENSG00000137812
- ucsc gene id:
- uc010bbs.2
- refseq accession:
- NM_144508
- hgnc_id:
- HGNC:24054
- approved reserved:
- 2005-04-05
KNL1（Kinetochore Scaffold 1）是一个在细胞分裂过程中起关键作用的基因，主要编码一种位于动粒（kinetochore）支架上的蛋白质。动粒是染色体上连接微管的重要结构，负责确保染色体在细胞分裂时正确分离。KNL1的功能包括招募其他动粒相关蛋白（如MIS12和NDC80复合物），形成稳定的动粒-微管连接，从而保证有丝分裂和减数分裂的准确性。KNL1还参与纺锤体组装检查点（SAC）的调控，该检查点监控染色体是否正确附着于纺锤体，防止错误分离导致非整倍体（染色体数目异常）。KNL1的突变可能导致动粒功能缺陷，引发染色体分离错误，进而与多种疾病相关，如癌症、发育障碍（如小头畸形）和流产。研究发现，KNL1突变可能通过破坏SAC功能，使细胞无法检测染色体附着错误，增加基因组不稳定性，促进肿瘤发生。KNL1过表达可能干扰动粒的正常组装或检查点信号，导致细胞分裂延迟或异常；而表达降低则可能削弱动粒功能，引发染色体错误分离。KNL1属于KMN网络蛋白家族（由KNL1、MIS12和NDC80复合物组成），该家族共同构成动粒的核心结构，负责连接染色体与微管，并传递SAC信号。家族成员在进化上高度保守，均含有特定的蛋白相互作用域（如KNL1的RWD和MELT重复序列），确保动粒的稳定性和功能协调。KNL1还与BUB1、BUBR1等检查点蛋白相互作用，进一步凸显其在细胞周期调控中的核心地位。
The protein encoded by this gene is a component of the multiprotein assembly that is required for creation of kinetochore-microtubule attachments and chromosome segregation. The encoded protein functions as a scaffold for proteins that influence the spindle assembly checkpoint during the eukaryotic cell cycle and it interacts with at least five different kinetochore proteins and two checkpoint kinases. In adults, this gene is predominantly expressed in normal testes, various cancer cell lines and primary tumors from other tissues and is ubiquitously expressed in fetal tissues. This gene was originally identified as a fusion partner with the mixed-lineage leukemia (MLL) gene in t(11;15)(q23;q14). Mutations in this gene cause autosomal recessive primary microcephaly-4 (MCPH4). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Additional splice variants have been described but their biological validity has not been confirmed. [provided by RefSeq, Jan 2013]
由该基因编码的蛋白质是必需的创作动粒 - 微管附件和染色体分离的多蛋白组件的一个组成部分。所编码的蛋白质的功能为该真核细胞周期中影响主轴组件关卡蛋白的支架，它具有至少五种不同的着丝粒蛋白质和两个检测点激酶相互作用。在成人中，这种基因在正常睾丸，各种癌细胞系和其它组织的原发肿瘤主要表达和胎儿组织中普遍表达。该基因最初被鉴定为与在叔混合谱系白血病（MLL）基因融合伴侣（11; 15）（Q23; Q14）。突变这个基因导致常染色体隐性遗传的主小头畸形-4（MCPH4）。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。附加剪接变体已被描述，但它们的生物有效性未被确认。 [由RefSeq的，2013年1月提供]
基因本体信息
KNL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KNL1基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
