KLK9(激肽释放酶相关肽酶9)属于激肽释放酶(KLK)基因家族,该家族由15个成员(KLK1-KLK15)组成,编码丝氨酸蛋白酶,参与多种生理过程,如皮肤脱屑、炎症反应、激素处理和肿瘤发生。KLK基因家族成员通常具有相似的基因结构和组织特异性表达模式,尤其在皮肤、前列腺和中枢神经系统中高表达。KLK9位于染色体19q13.4区域,编码一种分泌型蛋白酶,其功能尚未完全明确,但研究表明它可能在皮肤屏障维护和表皮分化中发挥作用。KLK9的表达受激素(如雌激素)调控,并在多种癌症(如乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌)中异常表达,可能与肿瘤进展和转移相关。KLK9的突变或表达异常可能影响其蛋白水解活性,导致皮肤疾病或癌症风险增加。过表达KLK9可能促进细胞迁移和侵袭,与肿瘤恶性表型相关;而降低表达可能影响皮肤稳态或激素处理过程。此外,KLK9与其他KLK家族成员(如KLK5和KLK7)存在功能冗余,共同参与皮肤脱屑和炎症调节。研究还发现KLK9可能与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关,但其具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene is a kallikrein-related serine protease. This gene is activated by steroid hormones in a human breast cancer cell line, making it a good marker for cancer detection. The encoded protein is found primarily in the cytoplasm.[provided by RefSeq, Oct 2010]
由该基因编码的蛋白质是一种激肽释放酶相关的丝氨酸蛋白酶。该基因是由类固醇激素在人乳腺癌细胞系被激活,使其成为一个良好标志物用于癌症检测。所编码的蛋白质在细胞质中主要发现。[通过的RefSeq,2010年10月提供]
KLK9基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KLK9基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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