KLK8 (kallikrein related peptidase 8)
- symbol:
- KLK8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.41
- gene_family:
- Kallikreins|Proteases, serine
- alias symbol:
- HNP|TADG14|neuropsin|ovasin
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11202
- ensembl gene id:
- ENSG00000129455
- ucsc gene id:
- uc002pur.2
- refseq accession:
- NM_007196
- hgnc_id:
- HGNC:6369
- approved reserved:
- 1999-09-09
KLK8（激肽释放酶相关肽酶8）属于激肽释放酶（Kallikrein，KLK）基因家族，该家族由15个成员（KLK1-KLK15）组成，主要编码丝氨酸蛋白酶，参与多种生理过程如炎症、血压调节、皮肤脱屑和精子活动等。KLK8也被称为神经psin或ovasin，主要在神经系统和皮肤中表达，其编码的蛋白酶通过切割特定底物参与突触可塑性、记忆形成和皮肤屏障功能。KLK8的突变或表达异常与多种疾病相关，例如阿尔茨海默病和精神分裂症等神经退行性疾病，以及某些皮肤疾病如银屑病和特应性皮炎。KLK8过表达可能导致突触功能异常或皮肤屏障破坏，而表达降低则可能影响记忆形成或皮肤修复能力。KLK基因家族的共性包括染色体定位（19q13.4区域）、相似的基因结构和蛋白结构（均含有保守的催化三联体），且多数成员受激素调控并参与细胞外基质重塑。KLK8的活性受内源性抑制剂（如SERPINs）调控，其突变可能导致酶活性丧失或底物特异性改变，进而影响相关生理功能。
Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in tandem in a gene cluster on chromosome 19. The encoded protein may be involved in proteolytic cascade in the skin and may serve as a biomarker for ovarian cancer. Alternate splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2013]
激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶有IM折襞癌变，部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是位于串联在一基因簇上19编码的蛋白质可能参与了皮肤中的蛋白水解级联染色体十五激肽释放酶亚家族的成员之一，并且可以作为卵巢癌生物标志物。在多个转录该基因的结果交替剪接变异体编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
KLK8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLK8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ovarian neoplasm | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Ovarian Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hyperkeratosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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