KLK7 (kallikrein related peptidase 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLK7
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.41
gene_family:
Kallikreins|Proteases, serine
alias symbol:
SCCE
alias name:
None
entrez id:
5650
ensembl gene id:
ENSG00000169035
ucsc gene id:
uc002puo.4
refseq accession:
NM_005046
hgnc_id:
HGNC:6368
approved reserved:
1995-06-14

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.41
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLK7（激肽释放酶相关肽酶7）属于激肽释放酶（KLK）基因家族，该家族由15个成员（KLK1-KLK15）组成，编码丝氨酸蛋白酶，主要参与蛋白水解、细胞信号传导和组织重塑等生物学过程。KLK7在皮肤、乳腺、卵巢和前列腺等组织中表达，其编码的蛋白酶主要作用于细胞外基质（ECM）成分，如角蛋白、层粘连蛋白和纤维连接蛋白，参与皮肤脱屑、伤口愈合和炎症反应。KLK7的突变或表达异常可能导致多种疾病，如Netherton综合征（一种皮肤屏障缺陷疾病），因为KLK7的过度活化会破坏角质层结构。此外，KLK7在多种癌症（如卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌）中过表达，促进肿瘤侵袭和转移，这与它降解ECM的能力有关。相反，KLK7表达降低可能影响皮肤屏障功能，导致干燥或脱屑异常。KLK家族成员通常具有相似的基因结构和功能，如依赖胰蛋白酶或糜蛋白酶样活性，并受激素（如类固醇）调控。KLK7的活性受内源性抑制剂（如LEKTI）调控，其表达异常可能影响其他KLK成员（如KLK5和KLK14）的级联反应，进一步放大病理效应。研究KLK7有助于开发针对皮肤疾病或癌症的蛋白酶抑制剂疗法。

This gene encodes a member of the kallikrein subfamily of serine proteases. These enzymes have diverse physiological functions and many kallikrein genes are biomarkers for cancer. The encoded protein has chymotrypsin-like activity and plays a role in the proteolysis of intercellular cohesive structures that precedes desquamation, the shedding of the outermost layer of the epidermis. The encoded protein may play a role in cancer invasion and metastasis, and increased expression of this gene is associated with unfavorable prognosis and progression of several types of cancer. Polymorphisms in this gene may play a role in the development of atopic dermatitis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, which is one of fifteen kallikrein subfamily members located in a gene cluster on chromosome 19. [provided by RefSeq, May 2011]

该基因编码的丝氨酸蛋白酶的激肽释放酶亚家族的一个成员。这些酶具有不同的生理功能和许多激肽释放酶基因对癌症生物标志物。所编码的蛋白质具有胰凝乳蛋白酶样活性，起着间内聚的结构的那之前脱屑，表皮的最外层的脱落的蛋白水解的作用。所编码的蛋白质可能在癌症的侵袭和转移的作用，并增加该基因的表达与预后不良和几种类型的癌症的进展有关。在这种基因多态性可能在特应性皮炎的发展中的作用。可变剪接转录物变体编码的多个同种型已被观察到该基因，这是位于一个基因簇上[通过的RefSeq，2011年05月提供]染色体19 15激肽释放酶亚家族成员1

OMIM数据库中对KLK7基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLK7基因的介绍

基因序列

基因序列

KLK7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KLK7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs268883       rs268884       rs268885       rs995788       rs1275219       rs1275220       rs1275221       rs1624358       rs1654522       rs1654523       rs1654525       rs1654526       rs1654527       rs1654528       rs1654529       rs1701922       rs1701923      

基因表达

基因表达

KLK7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTGCAGGAGAAGAAGTGAG
60
GAGGCCTTGATCCTCTGAG
59
GAAACTGCAGGAGAAGAAGC
59
GGTGTACTCATTCATCTTGCAG
60
GTGAAGAAAGTCAGGCTGC
59
AGGGAAAGGTCACATCTGG
59
TGGTGAAGAAAGTCAGGCT
58
GAAAGGTCACATCTGGGCT
59
GAAACTGCAGGAGAAGAAGC
59
GGTGTACTCATTCATCTTGCAG
60
CATCAGATCCTCTCGAGCTC
59
GAAGGGATCTTGCCATGGT
59
TCACATCAGATCCTCTCGAG
59
AGAAGGGATCTTGCCATGG
60
CAAGATGAATGAGTACACCGT
58
GGTCATTAACATGGGTCTGTG
59
AAGATGAATGAGTACACCGTG
58
GGTCATTAACATGGGTCTGTG
59
AAACTGCAGGAGAAGAAGC
58
GGTGTACTCATTCATCTTGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLK7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLK7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
M0QYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
M0QYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0002803
P49862 (UniProtKB)
IMP
GO:0004222
P49862 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P49862 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
P49862 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P49862 (UniProtKB)
IMP
GO:0006508
P49862 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
P49862 (UniProtKB)
IMP
GO:0008236
P49862 (UniProtKB)
TAS
GO:0008544
P49862 (UniProtKB)
TAS
GO:0022617
P49862 (UniProtKB)
TAS
GO:0097209
P49862 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLK7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dermatitis, Atopic 0.008630058 3 0 BeFree_GAD_LHGDN
Eczema 0.003724241 5 0 BeFree_GAD
ovarian neoplasm 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Dementia 0.00272435 1 0 LHGDN
Pancreatic Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Dermatitis and eczema 0.002367032 1 0 GAD
Ovarian Carcinoma 0.001900093 7 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.001900093 7 0 BeFree
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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