KLK6 (kallikrein related peptidase 6)
- symbol:
- KLK6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.41
- gene_family:
- Kallikreins|Proteases, serine
- alias symbol:
- Bssp|Klk7|neurosin
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5653
- ensembl gene id:
- ENSG00000167755
- ucsc gene id:
- uc002pul.3
- refseq accession:
- NM_002774
- hgnc_id:
- HGNC:6367
- approved reserved:
- 1997-06-09
KLK6（激肽释放酶相关肽酶6）属于激肽释放酶（Kallikrein）基因家族，该家族由15个成员（KLK1-KLK15）组成，主要编码丝氨酸蛋白酶，参与多种生理过程如炎症、血压调节、皮肤脱屑和精子活动等。KLK6基因位于19号染色体上，编码一种分泌型蛋白酶，在脑、乳腺、卵巢和皮肤等组织中高表达。其蛋白产物通过水解细胞外基质蛋白（如纤连蛋白和层粘连蛋白）参与组织重塑，并在神经系统中可能影响髓鞘形成和神经元存活。KLK6的异常表达与多种疾病相关：过表达可能促进癌症（如乳腺癌、卵巢癌和胶质母细胞瘤）的侵袭和转移，因其能激活蛋白酶激活受体（PARs）和基质金属蛋白酶（MMPs），增强肿瘤微环境破坏能力；而表达降低可能与神经退行性疾病（如多发性硬化症和阿尔茨海默病）有关，因其正常水平可能参与髓鞘维护。KLK6基因突变可能影响其酶活性或稳定性，例如某些突变导致蛋白酶功能丧失，可能增加神经系统异常风险。激肽释放酶家族的共性包括：依赖丝氨酸蛋白酶活性、受激素调控（如类固醇激素）、常通过级联反应放大信号。KLK6还与其他家族成员（如KLK3/PSA）存在功能协同，共同参与精液液化等过程。研究表明，KLK6过表达可能上调促炎因子（如IL-6），而抑制其表达可减少肿瘤细胞迁移，提示其作为治疗靶点的潜力。
Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. The encoded enzyme is regulated by steroid hormones. In tissue culture, the enzyme has been found to generate amyloidogenic fragments from the amyloid precursor protein, suggesting a potential for involvement in Alzheimer's disease. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连，部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是位于一个群集上的编码酶由类固醇激素调节染色体19的十五个激肽释放酶亚家族的成员之一。在组织培养中，酶已经被发现产生来自淀粉状蛋白前体蛋白淀粉样片段，这表明对在阿尔茨海默氏病的参与的电位。编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KLK6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLK6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ovarian neoplasm | 0.00680591 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Alzheimer's Disease | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Ovarian Carcinoma | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Multiple Sclerosis | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Carcinoma, Papillary | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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