KLK5 (kallikrein related peptidase 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLK5
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.41
gene_family:
Kallikreins
alias symbol:
SCTE|KLK-L2
alias name:
None
entrez id:
25818
ensembl gene id:
ENSG00000167754
ucsc gene id:
uc002puf.4
refseq accession:
NM_012427
hgnc_id:
HGNC:6366
approved reserved:
2000-03-16

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.41
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLK5（激肽释放酶相关肽酶5）属于激肽释放酶（Kallikrein）基因家族，该家族由15个成员（KLK1-KLK15）组成，主要编码丝氨酸蛋白酶，参与多种生理过程如炎症、血压调节、皮肤屏障维持和肿瘤发生。KLK5在皮肤、乳腺、前列腺等组织中表达，尤其在表皮中高度活跃，负责降解角质形成细胞间的连接蛋白（如桥粒芯蛋白），促进皮肤脱屑（脱皮）过程，对维持皮肤屏障功能至关重要。KLK5还能激活其他激肽释放酶（如KLK7和KLK14）及炎症相关蛋白酶激活受体（PAR-2），参与皮肤炎症反应和瘙痒感知。突变或表达异常会导致严重疾病，如KLK5功能丧失突变与Netherton综合征相关，表现为皮肤屏障缺陷、严重皮炎和过敏倾向；而过表达则可能破坏皮肤过度降解，诱发特应性皮炎或玫瑰痤疮。在癌症中，KLK5过表达与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的进展相关，可能通过促进细胞迁移、侵袭或激活基质金属蛋白酶（MMPs）来加速转移。降低KLK5表达可能改善皮肤炎症但可能影响正常脱屑功能。激肽释放酶家族的共性包括：依赖丝氨酸蛋白酶活性、前体酶原需被切割激活、受激素（如类固醇）调控，并广泛参与组织重塑、炎症和癌症微环境调控。KLK5还与KLK3（PSA）等家族成员形成级联反应网络，共同影响疾病进程。

Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. Its expression is up-regulated by estrogens and progestins. The encoded protein is secreted and may be involved in desquamation in the epidermis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连，部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是位于一个簇号染色体上的十五个激肽释放酶亚家族成员之一19.及其表达是上调的雌激素和孕激素。所编码的蛋白质被分泌并在表皮可能参与脱皮。在多个转录剪接的结果变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KLK5基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLK5基因的介绍

基因序列

基因序列

KLK5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KLK5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs183854       rs268900       rs268901       rs268902       rs268903       rs268904       rs268905       rs268906       rs268907       rs268908       rs268909       rs1654540       rs1701949       rs1897604       rs2232527       rs2232528       rs2232529      

基因表达

基因表达

KLK5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTCACAGAGCATGTTCTC
58
TCGGATCCATTGATGATGC
58
GGTCACAGAGCATGTTCTC
58
TCGGATCCATTGATGATGC
57
CTCTCATTGTCCCTCTGCT
59
CTTAGGGAAGTGCACTTGG
58
CTCTCATTGTCCCTCTGCT
59
CTTAGGGAAGTGCACTTGG
58
CTCTCATTGTCCCTCTGCT
59
CTTAGGGAAGTGCACTTGG
58
CTCTCATTGTCCCTCTGCT
59
CTTAGGGAAGTGCACTTGG
58
TCTCATTGTCCCTCTGCTG
59
CTTAGGGAAGTGCACTTGG
58
GGTCACAGAGCATGTTCTC
58
CGGATCCATTGATGATGCG
59
TCTCATTGTCCCTCTGCTG
59
CTTAGGGAAGTGCACTTGG
58
TCTCATTGTCCCTCTGCTG
59
CTTAGGGAAGTGCACTTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLK5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLK5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
M0QXX2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
M0QXX2 (UniProtKB)
IEA
GO:0002803
Q9Y337 (UniProtKB)
IMP
GO:0004252
Q9Y337 (UniProtKB)
NAS
GO:0004252
Q9Y337 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9Y337 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y337 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
Q9Y337 (UniProtKB)
IMP
GO:0006508
Q9Y337 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
Q9Y337 (UniProtKB)
IMP
GO:0008236
Q9Y337 (UniProtKB)
TAS
GO:0008544
Q9Y337 (UniProtKB)
TAS
GO:0045745
Q9Y337 (UniProtKB)
IDA
GO:0097209
Q9Y337 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLK5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.128173051 3 0 CTD_human_LHGDN
ovarian neoplasm 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.003995683 7 0 BeFree_GAD
Bladder Neoplasm 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Ascites 0.00272435 1 0 LHGDN
Breast Carcinoma 0.002714419 10 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.002714419 10 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001628651 6 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.001628651 6 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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