KLK4 (kallikrein related peptidase 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLK4
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.41
gene_family:
Kallikreins|Proteases, serine
alias symbol:
EMSP|EMSP1|PSTS|KLK-L1
alias name:
enamel matrix serine proteinase 1
entrez id:
9622
ensembl gene id:
ENSG00000167749
ucsc gene id:
uc002pua.1
refseq accession:
NM_004917
hgnc_id:
HGNC:6365
approved reserved:
1999-04-29

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.41
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLK4（激肽释放酶相关肽酶4）属于激肽释放酶（Kallikrein）基因家族，该家族由15个成员组成，主要编码丝氨酸蛋白酶，参与多种生理过程如组织重塑、炎症反应和激素调节。KLK4基因位于人类染色体19q13.41区域，编码一种具有底物特异性的蛋白酶，在牙釉质形成（釉质成熟阶段）和前列腺组织中高度表达。其表达产物通过水解蛋白质参与细胞外基质的降解与再生，尤其在牙齿发育中通过分解釉原蛋白促进釉质矿化。KLK4的功能异常或突变可能导致釉质发育不全（如釉质形成缺陷症），表现为牙齿易碎或变色。此外，KLK4在前列腺癌中常出现过表达，可能通过激活蛋白酶激活受体（PARs）或生长因子通路促进肿瘤侵袭和转移，因此被作为前列腺癌的潜在生物标志物。若KLK4表达降低（如基因敲除小鼠模型），会导致釉质矿化障碍，但全身其他系统影响较小；而过表达则可能加速肿瘤进展或引发异常组织纤维化。激肽释放酶家族成员通常具有类似的蛋白酶活性，且多数受激素调控（如雄激素调控KLK3/PSA），部分成员（如KLK5-7）还参与皮肤屏障功能。KLK4与家族其他成员的协同作用（如与KLK2在前列腺中的共表达）提示其在特定组织中的功能网络。研究还发现KLK4单核苷酸多态性（SNP）可能与口腔疾病或癌症风险相关，但其具体机制仍需进一步探索。

Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. In some tissues its expression is hormonally regulated. The expression pattern of a similar mouse protein in murine developing teeth supports a role for the protein in the degradation of enamel proteins. Several transcript variants encoding different proteins have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014]

激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连，部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。这个基因是位于集群19号染色体在某些组织中的表达调控激素十五激肽释放酶亚家族成员之一。在鼠显影齿的类似小鼠蛋白的表达模??式支持在搪瓷蛋白质的降解的蛋白质的作用。已发现该基因编码不同的蛋白质有几个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年12月提供]

OMIM数据库中对KLK4基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLK4基因的介绍

基因序列

基因序列

KLK4基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

KLK4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs189903       rs198965       rs198966       rs198967       rs198968       rs198969       rs1139132       rs1654551       rs1654552       rs1654553       rs1654554       rs1654556       rs1701929       rs2235091       rs2242669       rs2242670       rs2569526      

基因表达

基因表达

KLK4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAAATCATAAACGGCGAGG
60
GTGTAGGAGCTCTGCACTC
60
AAACGAATTGTTCTGCTCGG
60
GATGGTGTAGGAGTTCTGGA
59
AAACGAATTGTTCTGCTCGG
60
GATGGTGTAGGAGTTCTGGA
59
AAACGAATTGTTCTGCTCGG
60
CGATGGTGTAGGAGCTCTG
60
GAGTGCAGAGCTCCTACAC
60
AAGGGTCTGTTGTACTCTGG
59
AACCAAGGGTACAGATCCC
59
GAGTCTAGGTGGCATTGGA
59
AGTGAACTAAGCTCCTACACC
59
TCTGTTGTACTCTGGGTGC
59
AAACGAATTGTTCTGCTCGG
60
GATGGTGTAGGAGTTCTGGA
59
AAACGAATTGTTCTGCTCG
57
ATGGTGTAGGAGTTCTGGA
57
GAGTGCAGAGCTCCTACAC
60
GGGTCTGTTGTACTCTGGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
AR
KLK4
Unknown
12539223
PGR
KLK4
Activation
19147544

基因本体信息

KLK4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLK4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
A0A0C4DFQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A0A0C4DFQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0022617
A0A0C4DFQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030163
A0A0C4DFQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0097186
A0A0C4DFQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
M0QYN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
M0QYN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
Q5BQA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q5BQA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
Q9Y5K2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9Y5K2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q9Y5K2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q9Y5K2 (UniProtKB)
NAS
GO:0008236
Q9Y5K2 (UniProtKB)
NAS
GO:0031214
Q9Y5K2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q9Y5K2 (UniProtKB)
IEA
GO:0097186
Q9Y5K2 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLK4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Amelogenesis Imperfecta hypomaturation type 0.12 0 0 ORPHANET
Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia1 0.12 0 2 CLINVAR
Amelogenesis imperfecta pigmented hypomaturation type 0.12 0 0 CTD_human
Prostatic Neoplasms 0.022609128 11 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.010705785 24 0 BeFree_GAD
Mammary Neoplasms 0.005991584 3 0 BeFree_LHGDN
Prostate carcinoma 0.005971721 22 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.005081451 11 0 BeFree_GAD
Amelogenesis Imperfecta 0.004624443 8 0 BeFree_LHGDN
Ovarian Carcinoma 0.004071628 15 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2