KLK13(激肽释放酶相关肽酶13)属于激肽释放酶(KLK)基因家族,该家族由15个成员(KLK1-KLK15)组成,编码丝氨酸蛋白酶,参与多种生理和病理过程,如组织重塑、炎症反应、激素处理和癌症进展。KLK13主要在唾液腺、前列腺、乳腺和皮肤等组织中表达,其编码的蛋白酶通过切割特定底物(如细胞外基质蛋白和生长因子)参与细胞信号传导和组织稳态调节。KLK13的生物学功能包括促进上皮分化、调节免疫反应,并在肿瘤微环境中可能影响侵袭和转移。突变或表达异常可能导致功能失调,例如KLK13的低表达与头颈部鳞状细胞癌、食管癌等恶性肿瘤的进展相关,可能因其失去对异常细胞生长的抑制作用;而过表达则可能通过过度降解细胞外基质促进肿瘤转移。KLK基因家族的共性包括染色体定位(19q13.4区域)、类似的外显子-内含子结构,以及依赖胰蛋白酶或胰凝乳蛋白酶样切割机制。KLK13与其他家族成员(如KLK3/PSA)共享底物重叠性,但具有独特的组织分布和功能特异性。研究表明,KLK13可能通过调控生长因子(如IGF)的活性影响细胞增殖,其表达水平变化还可能干扰其他KLK蛋白的级联反应。在疾病关联方面,KLK13表达异常与多种癌症预后相关,例如在前列腺癌中高表达可能提示不良结局,而在乳腺癌中则可能作为抑癌因子发挥作用。此外,KLK13单核苷酸多态性(SNP)可能影响个体对某些疾病的易感性。
Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. Expression of this gene is regulated by steroid hormones and may be useful as a marker for breast cancer. An additional transcript variant has been identified, but its full length sequence has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明,许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连,部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是由类固醇激素调节位于一个簇号染色体上的19这个基因的表达十五激肽释放酶亚家族成员之一,并且可以是作为用于乳腺癌的标记物是有用的。一个附加的转录变体已被确定,但是它的全长序列尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
KLK13基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KLK13基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Metabolism of proteins |
Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of prostate | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。