KLK10(激肽释放酶相关肽酶10)属于激肽释放酶(Kallikrein)基因家族,该家族由15个成员(KLK1-KLK15)组成,主要编码丝氨酸蛋白酶,参与多种生理过程如组织重塑、炎症反应和激素调节。KLK家族成员通常具有相似的基因结构和保守的催化三联体(组氨酸、天冬氨酸和丝氨酸),并通过水解底物(如激肽原、细胞外基质蛋白)发挥作用。KLK10在多种组织中表达,包括乳腺、卵巢和前列腺,其编码的蛋白酶可能参与细胞增殖、分化和凋亡调控。研究表明KLK10通过切割特定底物(如纤溶酶原激活剂抑制剂-1)影响细胞迁移和血管生成,并与癌症进展相关。KLK10的突变可能导致其蛋白酶活性丧失,例如某些错义突变(如Gln161Arg)会破坏酶功能,与遗传性皮肤病或肿瘤易感性相关。在乳腺癌和卵巢癌中,KLK10常表现表达下调,可能作为抑癌基因通过抑制EGFR/ERK信号通路阻碍肿瘤生长;而过表达KLK10则可能通过激活基质金属蛋白酶促进转移。此外,KLK10表达水平变化会影响其他家族成员(如KLK3/PSA)的活性,因其共享调控网络。在非病理状态下,KLK10表达受激素(如雌激素)和表观遗传修饰调控。该基因还与阿尔茨海默病相关,可能通过调节β-淀粉样蛋白降解影响病程。家族成员KLK3(前列腺特异性抗原)和KLK5-8在皮肤屏障功能中的作用提示KLK10可能参与类似生理过程。研究还发现KLK10启动子甲基化是多种癌症的潜在生物标志物。
Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. Its encoded protein is secreted and may play a role in suppression of tumorigenesis in breast and prostate cancers. Alternate splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明,许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连,部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是位于集群染色体19上的十五个激肽释放酶亚家族成员及其编码的蛋白分泌的一个,并且可以在肿瘤发生的抑制在乳腺癌和前列腺癌的作用。在多个转录该基因的结果的选择性剪接变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
KLK10基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KLK10基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.128987376 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
ovarian neoplasm | 0.122995792 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Stomach Neoplasms | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Malignant neoplasm of breast | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.003995683 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
Breast Carcinoma | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
Epithelial ovarian cancer | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Carcinoma, Papillary | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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