KIF14 (kinesin family member 14)
- symbol:
- KIF14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- Kinesins
- alias symbol:
- KIAA0042
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9928
- ensembl gene id:
- ENSG00000118193
- ucsc gene id:
- uc010ppk.2
- refseq accession:
- NM_014875
- hgnc_id:
- HGNC:19181
- approved reserved:
- 2002-09-12
KIF14（驱动蛋白家族成员14）是一种微管依赖性运动蛋白，属于驱动蛋白超家族（Kinesin superfamily），具体归类于Kinesin-3亚家族。该基因位于人类染色体1q31.3，编码的蛋白质在细胞有丝分裂过程中发挥关键作用，特别是参与纺锤体组装、染色体分离和胞质分裂的调控。KIF14通过其N端的马达结构域结合ATP并沿微管移动，C端则与多种调控蛋白相互作用。研究发现KIF14与PRC1（蛋白质调节细胞周期1）结合，确保中区微管正确排列，其功能异常会导致多极纺锤体形成和染色体错误分离。KIF14突变或表达异常与多种癌症密切相关，在神经母细胞瘤、乳腺癌和肝细胞癌中常见扩增或过表达，导致基因组不稳定性和肿瘤进展。该基因单核苷酸多态性（SNP）rs2278675与化疗药物敏感性相关。过表达KIF14会促进癌细胞增殖、迁移和侵袭，同时抑制凋亡，而敲低表达则导致有丝分裂阻滞、多核细胞形成和凋亡增加。KIF14作为潜在治疗靶点，其抑制剂在动物模型中显示出抗肿瘤效果。驱动蛋白家族共有45个成员，均含有保守的马达结构域，利用ATP水解产生的能量沿微管运输货物（如细胞器、囊泡或蛋白质复合物），参与细胞内运输、细胞分裂和信号转导等过程。KIF14的特殊性在于其专一性地参与有丝分裂调控，而其他家族成员如KIF5B主要参与轴突运输，KIF11则参与纺锤体形成。最新研究还发现KIF14在神经元发育和DNA损伤应答中起作用，其表达受E2F转录因子调控，与细胞周期进程同步。由于在有丝分裂中的核心作用，KIF14表达水平可作为某些癌症的预后标志物，其抑制剂开发也成为抗癌药物研究的新方向。
This gene encodes a member of the kinesin-3 superfamily of microtubule motor proteins. These proteins are involved in numerous processes including vesicle transport, chromosome segregation, mitotic spindle formation, and cytokinesis. In human HeLa-S3 and 293T cells, this protein is localized to the cytoplasm during interphase, to the spindle poles and spindle microtubules during mitosis, and to the midbody during cytokinesis. An internal motor domain displays microtubule-dependent ATPase activity, consistent with its function as a microtubule motor protein. Knockdown of this gene results in failed cytokinesis with endoreplication, which results in multinucleated cells. This gene has been identified as a likely oncogene in breast, lung and ovarian cancers, as well as retinoblastomas and gliomas. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2015]
这个基因编码的微管运动蛋白的驱动蛋白3超家族的成员。这些蛋白参与许多过程，包括小泡运输，染色体分离，有丝分裂纺锤体的形成，和胞质分裂。在人HeLa-S3和293T细胞中，这种蛋白是间期有丝分裂期间定位在细胞质中，在主轴杆和纺锤体微管，并以胞质分裂过程中中间体。内部电机域显示微管相关的ATP酶的活性，其作为微管马达蛋白的功能是一致的。在失败的胞??质与endoreplication，这导致多核细胞这个基因的结果的击倒。该基因已被确定为在乳腺癌，肺癌和卵巢癌一个可能的致癌基因，以及视网膜母细胞瘤和神经胶质瘤。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年3月提供]
基因本体信息
KIF14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIF14基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases activate CIT |
| Signal Transduction |
| Signaling by Rho GTPases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MECKEL SYNDROME 12 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Retinoblastoma | 0.009258818 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.005991584 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.005991584 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Medulloblastoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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