KDM5B(也称为JARID1B或PLU-1)是一种组蛋白去甲基化酶,属于KDM5基因家族。该家族成员(包括KDM5A、KDM5B、KDM5C和KDM5D)的共同特点是能够特异性去除组蛋白H3第4位赖氨酸(H3K4)上的甲基化标记,这种修饰通常与基因转录激活相关。KDM5B通过调控H3K4me3/me2的甲基化状态影响染色质结构和基因表达,在细胞分化、增殖和干细胞自我更新等生物学过程中发挥重要作用。KDM5B在多种组织中表达,尤其在睾丸、卵巢和胎盘等生殖组织中表达较高。研究表明KDM5B在胚胎发育中起关键作用,参与维持胚胎干细胞的干性。KDM5B的异常表达与多种疾病相关,特别是在癌症中表现突出。在乳腺癌、黑色素瘤、肺癌和前列腺癌等多种肿瘤中,KDM5B常出现过表达,这可能通过促进肿瘤干细胞特性、增强细胞增殖和抑制分化来驱动肿瘤发生发展。KDM5B的突变相对罕见,但某些突变可能导致其功能获得或丧失,影响其去甲基化酶活性或与其他蛋白的相互作用。KDM5B过表达通常与肿瘤恶性程度增加、治疗抵抗和不良预后相关,这可能与其维持肿瘤干细胞群体和促进上皮间质转化(EMT)的能力有关。相反,KDM5B表达降低可能导致分化异常和发育缺陷。KDM5B与其他表观遗传调控因子如Polycomb家族蛋白存在功能上的相互作用,共同调控基因表达程序。在药物开发方面,针对KDM5B的小分子抑制剂正在被研究作为潜在的抗癌治疗策略。此外,KDM5B还参与DNA损伤修复过程,这可能解释了其在维持基因组稳定性中的作用。值得注意的是,KDM5B的功能具有组织特异性和环境依赖性,在某些情况下可能表现出抑癌基因的特性。
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无
KDM5B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KDM5B基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Breast Carcinoma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
melanoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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