KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KCNH1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.2
gene_family:
Potassium channels, voltage-gated
alias symbol:
Kv10.1|eag|h-eag|eag1|hEAG
alias name:
ether-a-go-go 1
entrez id:
3756
ensembl gene id:
ENSG00000143473
ucsc gene id:
uc001hib.3
refseq accession:
NM_002238
hgnc_id:
HGNC:6250
approved reserved:
1993-03-22

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KCNH1基因属于钾电压门控通道亚家族H（KCNH）基因家族，该家族成员编码的蛋白质形成电压门控钾离子通道，对维持细胞膜电位和电信号传导至关重要。KCNH1编码的蛋白质称为Eag1（ether-à-go-go 1），是一种电压依赖性钾通道，主要在大脑、心脏和肌肉组织中表达，参与调节神经元的兴奋性和心脏动作电位的复极化过程。KCNH1通道的特点是具有缓慢激活和缓慢失活的特性，对维持神经元的静息膜电位和动作电位的频率调节起重要作用。KCNH1基因突变可能导致通道功能异常，与某些神经系统疾病和心律失常相关。例如，某些突变可能导致通道功能增强或减弱，进而影响神经元的兴奋性，与癫痫、自闭症谱系障碍等神经发育疾病有关。KCNH1过表达可能导致细胞膜超极化，降低神经元的兴奋性，而表达降低可能导致神经元过度兴奋，增加癫痫发作的风险。KCNH1还与其他钾通道基因（如KCNH2和KCNH3）功能相关，共同调节电生理活动。KCNH基因家族的共性包括编码六次跨膜结构的钾通道蛋白，形成四聚体结构，选择性允许钾离子通过，并在电信号传导和细胞兴奋性调节中发挥核心作用。KCNH1的异常表达或功能改变可能通过影响神经元或心肌细胞的电活动，导致多种病理生理后果。

Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, subfamily H. This member is a pore-forming (alpha) subunit of a voltage-gated non-inactivating delayed rectifier potassium channel. It is activated at the onset of myoblast differentiation. The gene is highly expressed in brain and in myoblasts. Overexpression of the gene may confer a growth advantage to cancer cells and favor tumor cell proliferation. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

电压 - 门控钾（千伏）通道代表了最复杂类从功能和结构观点来看电压门控离子通道。其多样化的功能包括调节神经递质的释放，心脏率，胰岛素分泌，神经元兴奋性，上皮电解质运输，平滑肌收缩，细胞体积。该基因编码的钾通道的一个成员，电压 - 门控，亚科H.该部件是一个电压 - 门控的??非灭活延迟整流钾通道的造孔（阿尔法）亚基。这是在成肌细胞分化的开始激活。该基因是在大脑和在成肌细胞中高表达。该基因的过表达可以赋予生长优势癌细胞和青睐肿瘤细胞的增殖。两个转录本基因导致选择性剪接变异体的编码不同的亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KCNH1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KCNH1基因的介绍

基因序列

基因序列

KCNH1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KCNH1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs867846       rs867847       rs867848       rs867849       rs868963       rs871350       rs905115       rs924567       rs924568       rs924569       rs924570       rs946143       rs946144       rs973945       rs985382       rs1016196       rs1110266      

基因表达

基因表达

KCNH1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTGAGTGAGCGAGTAATGGA
59
ATCTGCAGGACCTTCTCTG
59
ATTGAGTGAGCGAGTAATGGA
59
ATCTGCAGGACCTTCTCTG
59
TGAGTGAGCGAGTAATGGA
58
AGATCTGCAGGACCTTCTC
59
TGAGTGAGCGAGTAATGGA
58
AGATCTGCAGGACCTTCTC
59
CATGATGATTGGCTCACTTCTC
60
TTGGTGTTGGCATACATCTG
59
CATGATGATTGGCTCACTTCTC
60
TTGGTGTTGGCATACATCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KCNH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KCNH1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000155
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0000160
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0001964
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0005251
O95259 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O95259 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95259 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95259 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95259 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95259 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95259 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95259 (UniProtKB)
IPI
GO:0005516
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0005637
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O95259 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
O95259 (UniProtKB)
IMP
GO:0006813
O95259 (UniProtKB)
TAS
GO:0007520
O95259 (UniProtKB)
TAS
GO:0008076
O95259 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0019901
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0023014
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0031901
O95259 (UniProtKB)
IDA
GO:0034765
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0042127
O95259 (UniProtKB)
IMP
GO:0042391
O95259 (UniProtKB)
IBA
GO:0042734
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0044325
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0071277
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
O95259 (UniProtKB)
IDA
GO:0071889
O95259 (UniProtKB)
IEA
GO:0030551
O95259 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KCNH1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Temple-Baraitser Syndrome 0.480542884 2 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Zimmerman Laband syndrome 0.360542884 3 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Mammary Neoplasms 0.122995792 2 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Osteosarcoma 0.121085767 4 0 BeFree_CTD_human
Epilepsy 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Neoplasm Metastasis 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Adenoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Heart Diseases 0.00272435 1 0 LHGDN
Cardiac Arrhythmia 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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