ITGB3BP (integrin subunit beta 3 binding protein)
- symbol:
- ITGB3BP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- NRIF3|HSU37139|TAP20|CENPR
- alias name:
- centromere protein R|beta3-endonex…
- entrez id:
- 23421
- ensembl gene id:
- ENSG00000142856
- ucsc gene id:
- uc001dba.3
- refseq accession:
- NM_014288
- hgnc_id:
- HGNC:6157
- approved reserved:
- 2000-05-08
ITGB3BP（Integrin Beta 3 Binding Protein），也称为CENP-R或NRIF3，是一种与细胞黏附、信号传导和基因调控相关的多功能蛋白。它主要通过与整合素β3亚基结合参与细胞外基质与细胞骨架之间的连接，影响细胞迁移、增殖和存活。ITGB3BP在细胞核内也发挥作用，作为转录辅调节因子参与基因表达调控，特别是与核受体（如甲状腺激素受体和视黄酸受体）相互作用，影响细胞分化与代谢过程。该蛋白的典型作用位点包括细胞膜（通过整合素相互作用）和细胞核（通过DNA结合或转录复合物参与）。ITGB3BP的突变可能导致其与整合素或核受体的结合能力下降，进而破坏细胞黏附稳定性或基因表达调控，与肿瘤转移、心血管疾病和发育异常相关。例如，某些突变可能削弱其抑癌功能，促进癌细胞侵袭。ITGB3BP过表达可能增强细胞迁移能力，加剧肿瘤转移风险，同时可能通过异常激活核受体通路扰乱代谢平衡；而表达降低则可能导致细胞黏附缺陷，影响组织完整性或胚胎发育。ITGB3BP属于核受体相互作用因子（NRIF）家族，该家族成员共性包括：含有核定位信号，能够与核受体结合并调节其转录活性；参与细胞增殖、凋亡和分化的信号整合；部分成员（如ITGB3BP）还具有跨膜信号与核内基因调控的双重功能。此外，ITGB3BP与着丝粒蛋白CENP-R同源，暗示其可能在染色体稳定性中起作用。研究还发现，ITGB3BP通过调控VEGF等基因影响血管生成，与动脉粥样硬化或糖尿病血管病变相关。其表达水平在多种癌症（如乳腺癌、胶质瘤）中异常，可能成为预后标志物或治疗靶点。
This gene encodes a transcriptional coregulator that binds to and enhances the activity of members of the nuclear receptor families, thyroid hormone receptors and retinoid X receptors. This protein also acts as a corepressor of NF-kappaB-dependent signaling. This protein induces apoptosis in breast cancer cells through a caspase 2-mediated signaling pathway. This protein is also a component of the centromere-specific histone H3 variant nucleosome associated complex (CENP-NAC) and may be involved in mitotic progression by recruiting the histone H3 variant CENP-A to the centromere. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2011]
这个基因编码结合并增强核受体家族成员，甲状腺激素受体和视黄醇X受体的活性的转录coregulator。这种蛋白也作为NF-κB的依赖性信号的辅阻遏物。该蛋白质通过胱天蛋白酶2介导的信号传导途径诱导乳腺癌细胞的细胞凋亡。这种蛋白也是特定着丝粒组蛋白H3变体核小体相关的复合物（CENP-NAC）的一个组成部分，并且可以在有丝分裂进程通过招募组蛋白H3变体CENP-A至着丝点的参与。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
ITGB3BP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ITGB3BP基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE |
| Chromosome Maintenance |
| Deposition of new CENPA-containing nucleosomes at the centromere |
| M Phase |
| Mitotic Anaphase |
| Mitotic Metaphase and Anaphase |
| Mitotic Prometaphase |
| NRIF signals cell death from the nucleus |
| Nucleosome assembly |
| p75 NTR receptor-mediated signalling |
| Resolution of Sister Chromatid Cohesion |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases Activate Formins |
| Separation of Sister Chromatids |
| Signal Transduction |
| Signaling by Rho GTPases |
| Signalling by NGF |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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