IRX1 (iroquois homeobox 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IRX1
locus group:
protein-coding gene
location:
5p15.33
gene_family:
TALE class homeboxes and pseudogenes
alias symbol:
IRX-5
alias name:
None
entrez id:
79192
ensembl gene id:
ENSG00000170549
ucsc gene id:
uc003jde.3
refseq accession:
NM_024337
hgnc_id:
HGNC:14358
approved reserved:
2001-02-27

基因染色体位置

基因染色体位置

5p15.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IRX1（Iroquois homeobox 1）属于Iroquois（Irx）基因家族，这是一类在进化上高度保守的同源框（homeobox）基因，其成员通过编码含有同源结构域的转录因子调控发育过程。该家族（含IRX1-6）的共同特点是参与胚胎模式形成、器官发生及细胞命运决定，尤其在神经系统、心脏和四肢发育中起关键作用。IRX1本身主要在中枢神经系统（如大脑皮层、丘脑）、心脏、骨骼肌及肾脏中表达，其蛋白产物通过结合特定DNA序列调控下游靶基因（如细胞周期或分化相关基因）的转录。功能上，IRX1参与神经前体细胞增殖与分化的平衡，并影响心脏传导系统的建立。突变可能导致其DNA结合能力丧失或转录调控异常，例如在小鼠模型中IRX1缺失会引发心室壁变薄和心律失常，而人类研究提示其单核苷酸多态性（SNP）可能与精神分裂症和自闭症谱系障碍的易感性相关。过表达IRX1可能抑制神经干细胞分化，导致大脑皮层结构异常；而表达降低则可能加速分化耗竭干细胞池，影响组织再生能力。在癌症中，IRX1常因启动子甲基化而沉默（如胃癌），其抑癌功能可能与调控Wnt/β-catenin等信号通路有关；相反，在胶质瘤中异常高表达可能促进侵袭。IRX家族成员（如IRX3/5）常与IRX1形成基因簇并协同作用，例如在心脏发育中IRX1/2/4共同调控心室肌电生理特性。该家族蛋白均含高度保守的IRO结构域（介导蛋白相互作用）和同源结构域（负责DNA结合），但各成员时空表达特异性不同，形成精细调控网络。需注意"同源框"（homeobox）指编码60个氨基酸DNA结合域的基因片段，而"甲基化"（methylation）是表观遗传修饰的一种，可关闭基因表达。

This gene encodes a member of the Iroquois homeobox protein family. Homeobox genes in this family are involved in pattern formation in the embryo. The gene product has been identified as a tumor suppressor in gastric (PMID: 21602894, 20440264) and head and neck cancers (PMID: 18559491). A pseudogene of this gene is located on chromosome 13. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码的易洛魁同源蛋白家族中的一员。在这个家族同源基因参与胚胎格局的形成。该基因产物已被确定为在胃肿瘤抑制（PMID：21602894，20440264）和头和颈癌（PMID：18559491）。该基因的假基因位于[由RefSeq的，2011年12月提供] 13号染色体

OMIM数据库中对IRX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对IRX1基因的介绍

基因序列

基因序列

IRX1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IRX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs828335       rs828336       rs828337       rs828338       rs828339       rs828340       rs828341       rs844154       rs861185       rs1123201       rs2166365       rs3749631       rs3811852       rs3811854       rs6420041       rs6867576       rs6884950      

基因表达

基因表达

IRX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCAATGGAGACAAGGCCT
59
GACTTTAACTGCTGTGCCG
59
TCAATGGAGACAAGGCCTC
59
CGACTTTAACTGCTGTGCC
59
TCAATGGAGACAAGGCCTC
59
GACTTTAACTGCTGTGCCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

IRX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IRX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
P78414 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
P78414 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
P78414 (UniProtKB)
IEA
GO:0072086
P78414 (UniProtKB)
IEA
GO:0072272
P78414 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IRX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lung diseases 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Infarction 0.004734064 1 3 GAD
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Mental disorders 0.002367032 1 1 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Myopia 0.002367032 1 0 GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Malignant neoplasm of stomach 0.000814326 3 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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E-mail: product@genelibs.com

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