INPPL1 (inositol polyphosphate phosphatase like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
INPPL1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.4
gene_family:
SH2 domain containing|Sterile alpha motif (SAM) domain containing
alias symbol:
SHIP2
alias name:
51C protein|SH2 domain-containing …
entrez id:
3636
ensembl gene id:
ENSG00000165458
ucsc gene id:
uc001osf.4
refseq accession:
NM_001567
hgnc_id:
HGNC:6080
approved reserved:
1995-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.4
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

INPPL1基因编码的蛋白称为肌醇多磷酸5-磷酸酶2（SHIP2），属于肌醇磷酸酶家族。该蛋白的主要功能是通过水解磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸（PIP3）的5位磷酸基团，生成磷脂酰肌醇-3,4-二磷酸（PI(3,4)P2），从而负调控PI3K/AKT信号通路。这一通路在细胞生长、增殖、代谢和存活中起关键作用。INPPL1主要在胰岛素敏感组织如脂肪、肌肉和肝脏中表达，参与胰岛素信号传导的负调控，影响葡萄糖摄取和代谢。INPPL1基因突变可能导致其功能异常，与2型糖尿病、肥胖和胰岛素抵抗等代谢性疾病相关。某些突变会降低酶活性，减弱对PI3K/AKT通路的抑制，导致胰岛素信号过度激活，可能引发低血糖或代谢紊乱。INPPL1过表达会增强对PI3K/AKT通路的抑制，可能导致胰岛素抵抗和血糖升高；而降低表达则可能增强胰岛素敏感性，但也可能因信号过度激活而引发其他代谢异常。INPPL1属于肌醇多磷酸5-磷酸酶家族，该家族成员均含有5-磷酸酶结构域，能够水解肌醇磷脂的5位磷酸，共同参与调控细胞信号转导和代谢平衡。研究表明，INPPL1还与癌症、神经退行性疾病和免疫调节有关，但其具体机制仍需进一步研究。

The protein encoded by this gene is an SH2-containing 5'-inositol phosphatase that is involved in the regulation of insulin function. The encoded protein also plays a role in the regulation of epidermal growth factor receptor turnover and actin remodelling. Additionally, this gene supports metastatic growth in breast cancer and is a valuable biomarker for breast cancer. [provided by RefSeq, Jan 2009]

由该基因编码的蛋白质是参与胰岛素功能的调节含SH2 -5‘-肌醇磷酸酶。所编码的蛋白质也起着表皮生长因子受体周转和肌动蛋白重塑的调节作用。此外，该基因支持在乳腺癌转移生长，是乳腺癌的有价值的生物标志物。 [由RefSeq的，2009年1月提供]

OMIM数据库中对INPPL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对INPPL1基因的介绍

基因序列

基因序列

INPPL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

INPPL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11235470       rs138877984       rs180801872       rs181977056       rs184657705       rs185498603       rs188326106       rs532432883       rs540589729       rs553093332       rs558782088       rs566615480       rs574577093       rs576785984       rs9886       rs655423       rs655513      

基因表达

基因表达

INPPL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGGCCATTGTGAAGACAG
58
GCTCTTCTTGTATTCCTCCAG
58
TGCGTCCTGTATCAGAAGC
59
CCCTCTACAGGAAGAAGCAG
59
GAGAGCATCCAGGAAGACC
59
GAGAAACTCCAGGTCGTCC
59
GATTGCCATGCAATCACTG
57
CTGATACGGTTCTCGTGCT
59
TCATGAAGAACAAGCACTCC
58
GGTACACTTCCCATGTTCC
57
CAAGGTGTTTGACCAGCAG
59
CTTTAGCACTGACAGCTTCAG
59
GTACGTCCAGTGTGAAGAC
57
TAAACATGAAGGAGACGCC
57
CTACAGGACATGAGCTCCA
58
CTAGCTTCACCTCAAAGGC
58
TCATGAAGAACAAGCACTCC
58
GTACACTTCCCATGTTCCAG
58
TCATCTCCAAGAAAGGGCTC
59
CTGTCTTCACAATGGCCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

INPPL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

INPPL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
A0A0A0MTP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046856
A0A0A0MTP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001958
O15357 (UniProtKB)
IMP
GO:0002376
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
O15357 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
O15357 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O15357 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15357 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15357 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0006006
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0006661
O15357 (UniProtKB)
TAS
GO:0006897
O15357 (UniProtKB)
IMP
GO:0007015
O15357 (UniProtKB)
IMP
GO:0007155
O15357 (UniProtKB)
TAS
GO:0008285
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0009791
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0010629
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0017124
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0030027
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0030175
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0032868
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0034485
O15357 (UniProtKB)
TAS
GO:0042169
O15357 (UniProtKB)
IPI
GO:0043647
O15357 (UniProtKB)
TAS
GO:0046856
O15357 (UniProtKB)
IEA
GO:0052659
O15357 (UniProtKB)
TAS
GO:0097178
O15357 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 INPPL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Opsismodysplasia 0.361085767 4 9 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Insulin Resistance 0.08 2 0 RGD
Mammary Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Hypertensive disease 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
Acute Erythroblastic Leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002171535 8 0 BeFree
Metabolic Syndrome X 0.001357209 5 0 BeFree
Diabetes 0.000814326 3 2 BeFree
Liver carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Obesity 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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