IL1RN (interleukin 1 receptor antagonist)
- symbol:
- IL1RN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q14.1
- gene_family:
- Endogenous ligands|Interleukins|Interleukin receptors
- alias symbol:
- IL1RA|ICIL-1RA|IL1F3|IRAP|IL-1RN|MGC10430
- alias name:
- interleukin-1 receptor antagonist …
- entrez id:
- 3557
- ensembl gene id:
- ENSG00000136689
- ucsc gene id:
- uc002tjb.4
- refseq accession:
- NM_173841
- hgnc_id:
- HGNC:6000
- approved reserved:
- 1990-11-20
IL1RN（白细胞介素1受体拮抗剂）基因编码一种重要的抗炎蛋白IL-1Ra，属于白细胞介素1（IL-1）基因家族。该家族包括促炎因子IL-1α和IL-1β以及它们的拮抗剂IL-1Ra，主要参与免疫调节和炎症反应。IL1RN基因产物IL-1Ra通过与IL-1受体结合但不激活下游信号通路，竞争性抑制IL-1α和IL-1β的促炎作用，从而调节炎症反应。该基因主要在巨噬细胞、中性粒细胞和上皮细胞中表达，在炎症部位浓度显著升高。IL1RN基因突变可能导致IL-1Ra功能异常或产量不足，与多种自身免疫和炎症性疾病相关，如类风湿关节炎、炎症性肠病和银屑病等。IL1RN基因过表达可抑制过度炎症反应，具有潜在的治疗价值，临床试验显示重组IL-1Ra（阿那金拉）可有效治疗类风湿关节炎和某些自身炎症性疾病。相反，IL1RN表达降低可能导致IL-1信号通路过度激活，引发慢性炎症和组织损伤。值得注意的是，IL1RN基因存在多态性，某些变异与疾病易感性相关，如VNTR多态性与系统性红斑狼疮风险增加有关。IL-1家族成员的共同特点是都参与先天免疫反应调节，通过结合IL-1受体发挥作用，但各自功能不同：IL-1α和IL-1β促进炎症，而IL-1Ra则起抑制作用。
The protein encoded by this gene is a member of the interleukin 1 cytokine family. This protein inhibits the activities of interleukin 1, alpha (IL1A) and interleukin 1, beta (IL1B), and modulates a variety of interleukin 1 related immune and inflammatory responses. This gene and five other closely related cytokine genes form a gene cluster spanning approximately 400 kb on chromosome 2. A polymorphism of this gene is reported to be associated with increased risk of osteoporotic fractures and gastric cancer. Four alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是白细胞介素1的细胞因子家族的一个成员。这种蛋白质能抑制白细胞介素1，α（IL1A）和白细胞介素1，β（IL1B）的活动，并调节各种白细胞介素1相关的免疫和炎症反应。该基因与其他五个密切相关的细胞因子基因组成的基因组染色体上的跨越。2.大约400 kb的这种基因的多态性被报道与骨质疏松性骨折和胃癌的风险增加有关。已经报道了四个编码不同同种型的可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
IL1RN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IL1RN基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Immune System |
| Interleukin-1 signaling |
| Signaling by Interleukins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| INTERLEUKIN 1 RECEPTOR ANTAGONIST DEFICIENCY | 0.360542884 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Inflammation | 0.248055276 | 21 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES, SUSCEPTIBILITY TO, 4 (finding) | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.219341894 | 49 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Anorexia | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Hyperalgesia | 0.2 | 6 | 0 | CTD_human_RGD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.176631795 | 46 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Asthma | 0.154114595 | 17 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cerebrovascular accident | 0.150909493 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Brain Ischemia | 0.134473634 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
