IGSF8 (immunoglobulin superfamily member 8)
- symbol:
- IGSF8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.2
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing
- alias symbol:
- CD81P3|EWI2|PGRL|CD316
- alias name:
- None
- entrez id:
- 93185
- ensembl gene id:
- ENSG00000162729
- ucsc gene id:
- uc009wtf.4
- refseq accession:
- NM_052868
- hgnc_id:
- HGNC:17813
- approved reserved:
- 2002-01-08
IGSF8（免疫球蛋白超家族成员8）是一种属于免疫球蛋白超家族（IgSF）的基因，该家族以含有免疫球蛋白样结构域为特征，主要参与细胞间识别、黏附和信号传导。IGSF8编码的蛋白也称为PGRL（前列腺素调节性蛋白样蛋白），是一种跨膜蛋白，在细胞膜上表达，尤其在免疫细胞和上皮细胞中较为丰富。它的主要功能包括调节细胞间相互作用、免疫应答以及细胞迁移。IGSF8通过与其他免疫球蛋白超家族成员或受体结合，参与细胞信号传导，影响免疫细胞的活化和炎症反应。该基因在某些癌症中表现出异常表达，例如在乳腺癌和前列腺癌中，IGSF8的表达水平可能升高，可能与肿瘤细胞的侵袭和转移相关。突变或表达异常可能导致细胞黏附功能受损，进而影响组织稳态或促进肿瘤进展。如果IGSF8过表达，可能增强细胞间的异常黏附，促进肿瘤细胞的迁移和侵袭；而降低表达则可能削弱免疫细胞的相互作用，影响免疫监视功能。IGSF8所在的免疫球蛋白超家族成员通常具有保守的免疫球蛋白样结构域，并在免疫调节、神经系统发育和细胞通讯中发挥重要作用。研究表明，IGSF8可能与某些炎症性疾病和自身免疫疾病相关，但其具体机制仍需进一步探索。总体而言，IGSF8在维持正常细胞功能和病理过程中具有重要作用，特别是在免疫调节和癌症发展中值得关注。
This gene encodes a member the EWI subfamily of the immunoglobulin protein superfamily. Members of this family contain a single transmembrane domain, an EWI (Glu-Trp-Ile)-motif and a variable number of immunoglobulin domains. This protein interacts with the tetraspanins CD81 and CD9 and may regulate their role in certain cellular functions including cell migration and viral infection. The encoded protein may also function as a tumor suppressor by inhibiting the proliferation of certain cancers. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码一个部件的免疫球蛋白超家族的EWI亚科。这个家族的成员含有单一跨膜结构域，EWI（谷氨酸色氨酸 - 异亮氨酸）-motif和免疫球蛋白结构域的可变数目。这种蛋白质与tetraspanins CD81和CD9相互作用，可以调节其在特定细胞功能的作用，包括细胞迁移和病毒感染。所编码的蛋白质也可以用作通过抑制某些癌症的增殖的肿瘤抑制基因。选择性剪接的结果在多个转录变异体，其编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
IGSF8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IGSF8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glioblastoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hepatitis C | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Metastatic melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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