HSPB8 (heat shock protein family B (small) member 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HSPB8
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.23
gene_family:
Small heat shock proteins
alias symbol:
H11|E2IG1|HSP22|CMT2L
alias name:
None
entrez id:
26353
ensembl gene id:
ENSG00000152137
ucsc gene id:
uc001txb.4
refseq accession:
NM_014365
hgnc_id:
HGNC:30171
approved reserved:
2004-01-29

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HSPB8（热休克蛋白家族B成员8）属于小热休克蛋白（sHSP）家族，是一类分子量较小的伴侣蛋白，广泛参与细胞应激反应、蛋白质质量控制及细胞保护。该基因编码的蛋白质具有典型的α-晶体蛋白结构域，能通过形成多聚体与错误折叠或变性蛋白结合，防止其聚集并协助后续降解。HSPB8在神经系统、肌肉组织和心脏中高表达，特别在神经元中通过选择性自噬（如伴侣介导的自噬CMA）清除毒性蛋白聚集体，对维持细胞稳态至关重要。该基因突变与多种神经退行性疾病相关，如远端遗传性运动神经病（dHMN）和Charcot-Marie-Tooth病（CMT2L），突变体（如K141N）会导致其与异常蛋白结合能力下降，加剧神经元内蛋白毒性。HSPB8还参与调控细胞凋亡和炎症反应，其过表达可增强细胞抵抗应激的能力，但可能抑制自噬流而影响长寿命蛋白更新；而表达降低则导致错误折叠蛋白累积，诱发内质网应激甚至细胞死亡。在癌症中，HSPB8表现出双重作用：在某些肿瘤（如乳腺癌）中过表达促进细胞存活和转移，而在神经胶质瘤中低表达与恶性进展相关。该基因与HSPB1、HSPB5等同家族成员共享核心功能，但HSPB8独特之处在于其与BAG3协同调控选择性自噬，这一特性使其在神经保护领域备受关注。小热休克蛋白家族的共性包括：分子量12-43kDa、保守的α-晶体蛋白结构域、动态寡聚化能力以及不依赖ATP的底物结合特性，共同维持细胞在应激条件下的蛋白质稳态。

The protein encoded by this gene belongs to the superfamily of small heat-shock proteins containing a conservative alpha-crystallin domain at the C-terminal part of the molecule. The expression of this gene in induced by estrogen in estrogen receptor-positive breast cancer cells, and this protein also functions as a chaperone in association with Bag3, a stimulator of macroautophagy. Thus, this gene appears to be involved in regulation of cell proliferation, apoptosis, and carcinogenesis, and mutations in this gene have been associated with different neuromuscular diseases, including Charcot-Marie-Tooth disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白属于含有该分子的C-末端部分保守的α-晶体域小热休克蛋白的超家族。该基因的表达，在雌激素受体阳性的乳腺癌细胞诱导的雌激素，并且该蛋白质也可以作为相关联分子伴侣与BAG3，巨自噬的刺激剂。因此，该基因似乎参与细胞增殖，细胞凋亡，和致癌的调节，并且在该基因的突变已与不同神经肌肉疾病，包括进行性神经性腓骨肌萎缩症相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HSPB8基因的介绍     Wikipedia数据库中对HSPB8基因的介绍

基因序列

基因序列

HSPB8基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

HSPB8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11038       rs1133026       rs1966544       rs2278181       rs2278182       rs2727726       rs3782919       rs4628742       rs4767791       rs5801319       rs6413487       rs6490244       rs7138273       rs7303610       rs7303637       rs7304005       rs7959112      

基因表达

基因表达

HSPB8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATCCAGCTTCCTGCAGAG
59
CTTCGATGATCAGCAGACC
58
GCAAACATGAAGAGAAACAGC
59
GATCCAGTTGTATTATGTTCCTGG
59
AATGTGCACAGCTTCAAGC
60
TTTCTCTTCATGTTTGCCAGAC
60
AATGTGCACAGCTTCAAGC
59
TTTCTCTTCATGTTTGCCAGAC
59
GAAACAGCAAGAAGGTGGC
60
CTGTCACAGGATCCACCTC
60
AATCCAGCTTCCTGCAGAG
59
TTCGATGATCAGCAGACCC
59
AATGTGCACAGCTTCAAGC
59
TTCTCTTCATGTTTGCCAGAC
58
AATGTGCACAGCTTCAAGC
60
TTCTCTTCATGTTTGCCAGAC
59
AGAAACAGCAAGAAGGTGG
58
GTCACAGGATCCACCTCTG
60
GCAAACATGAAGAGAAACAGC
59
TCCAGTTGTATTATGTTCCTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HSPB8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HSPB8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
Q9UJY1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9UJY1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9UJY1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9UJY1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9UJY1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9UJY1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9UJY1 (UniProtKB)
IDA
GO:0008150
Q9UJY1 (UniProtKB)
ND
GO:0042802
Q9UJY1 (UniProtKB)
IPI
GO:1900034
Q9UJY1 (UniProtKB)
TAS
GO:0004672
Q9UJY1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HSPB8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2L (disorder) 0.480271442 2 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IIA 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Charcot-Marie-Tooth Disease 0.125167327 9 2 BeFree_CLINVAR_LHGDN
melanoma 0.006534468 5 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Amyloidosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Alzheimer's Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Cerebral Hemorrhage 0.00272435 1 0 LHGDN
Cerebral Amyloid Angiopathy 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2