HPN(也称为hepsin)是一种编码丝氨酸蛋白酶的基因,属于跨膜丝氨酸蛋白酶(TTSP)家族。该基因主要在肝脏、肾脏和前列腺等组织中表达,其编码的蛋白hepsin是一种II型跨膜蛋白,具有胞外蛋白酶结构域,参与细胞外基质的降解、细胞迁移和组织重塑等过程。HPN在维持正常组织稳态中起重要作用,尤其在精氨酸代谢和凝血过程中发挥作用。研究表明,HPN在前列腺癌中常出现过表达,并与肿瘤的侵袭和转移相关,可能通过激活肝细胞生长因子(HGF)或破坏细胞间黏附促进癌症进展。HPN的突变可能导致其蛋白酶活性异常,影响细胞信号传导,进而与多种疾病相关,包括癌症和某些遗传性凝血障碍。若HPN过表达,可能促进肿瘤细胞的侵袭性生长,而降低表达则可能抑制肿瘤进展,但同时也可能影响正常的组织修复和凝血功能。TTSP家族的成员通常具有相似的跨膜结构和丝氨酸蛋白酶活性,参与多种生理和病理过程,如胚胎发育、炎症反应和癌症转移。HPN作为该家族的一员,其功能异常可能通过影响细胞外环境调控而与其他基因或信号通路(如uPA系统或金属蛋白酶)产生协同或拮抗作用。
This gene encodes a type II transmembrane serine protease that may be involved in diverse cellular functions, including blood coagulation and the maintenance of cell morphology. Expression of the encoded protein is associated with the growth and progression of cancers, particularly prostate cancer. The protein is cleaved into a catalytic serine protease chain and a non-catalytic scavenger receptor cysteine-rich chain, which associate via a single disulfide bond. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2013]
这个基因编码II型跨膜丝氨酸蛋白酶可参与多种细胞功能,包括血液凝固和细胞形态的维护。所编码的蛋白质的表达在与癌症的生长和进展,特别是前列腺癌有关。该蛋白被裂解成催化丝氨酸蛋白酶链和非催化清道夫受体富含半胱氨酸的链,经由单个二硫键哪些联系人。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2013年1月提供]
HPN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HPN基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostatic Neoplasms | 0.13225461 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Lipoidosis | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Malignant neoplasm of prostate | 0.012529933 | 21 | 0 | BeFree_GAD |
Prostate carcinoma | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Liver neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。