HOXB8 (homeobox B8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HOXB8
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.32
gene_family:
HOXL subclass homeoboxes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
3218
ensembl gene id:
ENSG00000120068
ucsc gene id:
uc002inw.3
refseq accession:
NM_024016
hgnc_id:
HGNC:5119
approved reserved:
1990-06-15

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HOXB8属于HOX基因家族，是脊椎动物中高度保守的同源盒基因家族成员之一，负责调控胚胎发育过程中的体轴模式形成和细胞分化。HOX基因家族共有39个成员，分为4个基因簇（HOXA、HOXB、HOXC、HOXD），位于不同染色体上，其共性是通过编码转录因子调控下游靶基因表达，在胚胎发育中具有时空特异性，遵循“前后轴共线性”原则，即基因在染色体上的排列顺序与其表达区域相对应。HOXB8位于人类第17号染色体上的HOXB簇中，其表达产物是一种含有同源结构域的DNA结合蛋白，能够识别特定序列并调控靶基因转录。HOXB8在中枢神经系统、造血系统和肠道发育中发挥关键作用，尤其在脊髓背角神经元分化、造血干细胞维持及肠道神经嵴细胞迁移中具有重要功能。该基因的异常表达与多种疾病相关：HOXB8过表达可能促进白血病发生，与急性髓系白血病（AML）和混合谱系白血病（MLL）密切相关，其机制可能涉及干扰正常造血分化程序；同时HOXB8上调还与结直肠癌进展相关，可能通过激活Wnt/β-catenin通路促进肿瘤侵袭。相反，HOXB8表达降低会导致造血功能障碍，并可能引起肠道神经节发育异常（如先天性巨结肠症）。在小鼠模型中，HOXB8缺失会引发强迫性理毛行为，这与人类强迫症（OCD）病理机制可能存在关联。突变研究显示，HOXB8的错义突变可能破坏其DNA结合能力，导致靶基因调控异常；而启动子区突变可能影响其表达水平。HOXB8与其他HOX基因（如HOXB4、HOXB6）存在功能冗余和协同作用，共同维持造血干细胞的自我更新能力。在进化上，HOXB8与其他HOXB簇成员通过基因复制产生，保留了核心的同源结构域但获得差异化的表达模式和功能特异性。该基因的表达受表观遗传调控（如组蛋白修饰）和长链非编码RNA（如HOTAIR）的精细调节。

This gene is a member of the Antp homeobox family and encodes a nuclear protein with a homeobox DNA-binding domain. It is included in a cluster of homeobox B genes located on chromosome 17. The encoded protein functions as a sequence-specific transcription factor that is involved in development. Increased expression of this gene is associated with colorectal cancer. Mice that have had the murine ortholog of this gene knocked out exhibit an excessive pathologic grooming behavior. This behavior is similar to the behavior of humans suffering from the obsessive-compulsive spectrum disorder trichotillomania. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是ANTP同源家族的成员和编码核蛋白质具有同源DNA结合结构域。它被包括在位于17号染色??体上的编码的蛋白质功能是参与发展序列特异性转录因子同源b基因序列的簇。该基因的表达增加与结肠直肠癌有关。已经有这个基因的小鼠同源基因敲除小鼠表现出过度病理性梳理行为。这种行为类似于人类从强迫谱系障碍患拔毛的行为。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HOXB8基因的介绍     Wikipedia数据库中对HOXB8基因的介绍

基因序列

基因序列

HOXB8基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

HOXB8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9380       rs12951727       rs45572038       rs55711449       rs68041649       rs71356525       rs114859649       rs139320313       rs140231017       rs142326090       rs147839497       rs148900317       rs150005019       rs185485263       rs368792494       rs530923243       rs532245081      

基因表达

基因表达

HOXB8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGAAACAGAAGCTGGAGC
59
CTTCCTAGGTGCTCCTAGG
58
CAATTTCTACGGCTACGACC
59
GAACTCCTTCTCCAGCTCC
60
CAATTTCTACGGCTACGACC
59
GAACTCCTTCTCCAGCTCC
60
GGAGAAACAGAAGCTGGAG
58
TTCCTAGGTGCTCCTAGGG
60
ATTTCTACGGCTACGACCC
59
GGAACTCCTTCTCCAGCTC
60
ATTTCTACGGCTACGACCC
59
GGAACTCCTTCTCCAGCTC
60
GAGAAACAGAAGCTGGAGC
59
TTCCTAGGTGCTCCTAGGG
60
ATTTCTACGGCTACGACCC
59
GAACTCCTTCTCCAGCTCC
60
ATTTCTACGGCTACGACCC
59
GAACTCCTTCTCCAGCTCC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HOXC10
HOXB8
Repression
18534812
HOXC9
HOXB8
Repression
18534812

基因本体信息

HOXB8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HOXB8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
I3L383 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
I3L383 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
I3L383 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
I3L3R1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
I3L3R1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
I3L3R1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
I3L3R1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
I3L3R1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0007625
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0008344
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0009952
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0019233
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0021516
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
P17481 (UniProtKB)
IEA
GO:0045638
P17481 (UniProtKB)
ISS
GO:0048704
P17481 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HOXB8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Trichotillomania 0.200271442 2 0 BeFree_CTD_human_MGD
Obsessive-Compulsive Disorder 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Embryonal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
CAMPOMELIC DYSPLASIA 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000271442 1 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Acute Erythroblastic Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Neurofibromatosis 1 0.000271442 1 0 BeFree
Renal carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2