HOXB6(Homeobox B6)属于HOX基因家族,这是一个高度保守的基因家族,在胚胎发育过程中起关键作用,特别是调控身体前后轴的模式形成和器官发育。HOX基因家族成员共享一个共同的DNA结合域——同源盒(homeobox),编码的蛋白质作为转录因子调控下游靶基因的表达。HOXB6位于人类第17号染色体上的HOXB基因簇中,与其他HOX基因类似,它在胚胎发育中参与肢体、神经系统和造血系统的形成。HOXB6的表达产物是一种转录因子,通过结合特定DNA序列调控细胞分化、增殖和迁移。其主要作用位点包括胚胎的中胚层和造血组织,尤其在造血干细胞的分化和红系细胞发育中发挥重要作用。HOXB6的突变可能导致其功能丧失或异常,进而影响胚胎发育或造血功能,甚至与某些白血病(如急性髓系白血病)的发生相关。研究表明,HOXB6的过表达可能促进细胞增殖并抑制分化,在某些癌症中与肿瘤进展和不良预后相关;而降低表达则可能影响造血干细胞的功能,导致贫血或免疫缺陷。此外,HOXB6与其他HOX家族成员(如HOXA9、HOXB4)协同调控造血和发育过程,其表达失衡可能破坏这种协同作用,进而影响多个信号通路(如Wnt和Notch通路)。HOX基因家族的共性包括高度保守的同源盒序列、在发育中的时空特异性表达以及作为主调控因子协调复杂的基因网络。HOXB6的功能和调控机制仍在深入研究之中,但其在发育和疾病中的重要性已得到广泛认可。
This gene is a member of the Antp homeobox family and encodes a protein with a homeobox DNA-binding domain. It is included in a cluster of homeobox B genes located on chromosome 17. The encoded protein functions as a sequence-specific transcription factor that is involved in development, including that of lung and skin, and has been localized to both the nucleus and cytoplasm. Altered expression of this gene or a change in the subcellular localization of its protein is associated with some cases of acute myeloid leukemia and colorectal cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是ANTP同源家族的成员,并且编码蛋白质有同源DNA结合结构域。它被包括在位于17号染色??体上的编码的蛋白质功能是参与发展,包括肺和皮肤的,并且已被定位于细胞核和细胞质两个序列特异性转录因子同源b基因序列的簇。此基因或其蛋白质的亚细胞定位的变化改变的表达与急性骨髓性白血病和结肠直肠癌的某些情况下,相关联。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
HOXB6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HOXB6基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Hypospadias | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Embryonal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
CAMPOMELIC DYSPLASIA | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Penile hypospadias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Renal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neurofibromatosis 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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