HORMAD1 (HORMA domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HORMAD1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.3
gene_family:
alias symbol:
DKFZP434A1315|CT46
alias name:
cancer/testis antigen 46
entrez id:
84072
ensembl gene id:
ENSG00000143452
ucsc gene id:
uc001evk.3
refseq accession:
NM_032132
hgnc_id:
HGNC:25245
approved reserved:
2005-01-04

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HORMAD1（HORMA domain-containing protein 1）是一种在减数分裂过程中发挥关键作用的基因，属于HORMA（Hop1、Rev7和Mad2）基因家族。该家族的共性在于其成员均含有HORMA结构域，这一结构域能够介导蛋白质之间的相互作用，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和减数分裂同源染色体配对等生物学过程。HORMAD1主要在生殖细胞中表达，尤其在减数分裂前期I阶段发挥重要作用，促进同源染色体的正确配对、联会和重组，确保遗传物质的准确分配。HORMAD1还参与监测DNA双链断裂的修复过程，防止异常重组事件的发生。若HORMAD1发生突变，可能导致减数分裂异常，引发非整倍体配子形成，进而导致不孕不育、流产或遗传性疾病如唐氏综合征等。HORMAD1的过表达可能干扰减数分裂的正常进程，导致染色体分离错误，而降低表达则可能影响同源染色体的配对和重组效率，增加基因组不稳定性。此外，HORMAD1在体细胞中的异常表达与某些癌症（如乳腺癌和卵巢癌）的发生发展相关，可能通过影响基因组稳定性促进肿瘤形成。HORMAD1与其他减数分裂相关蛋白（如SYCP1、SYCP3和RAD51）相互作用，共同维持减数分裂的精确性。研究HORMAD1的功能有助于深入理解生殖生物学和疾病机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a HORMA domain-containing protein. HORMA domains are involved in chromatin binding and play a role in cell cycle regulation. The encoded protein may play a role in meiosis, and expression of this gene is a potential marker for cancer. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 6. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]

该基因编码一个含有HORMA域的蛋白。 HORMA域参与染色质结合和在细胞周期调节中起作用。所编码的蛋白质可在减数分裂中发挥作用，并且该基因的表达是癌症的潜在标记物。这个基因的假基因位于编码多种亚型备选剪接转录变体已经观察到这种基因6.染色体的长臂。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对HORMAD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对HORMAD1基因的介绍

基因序列

基因序列

HORMAD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HORMAD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1932864       rs6688430       rs6700022       rs11204704       rs11204705       rs12058220       rs12120459       rs16839888       rs17600020       rs17658503       rs34154301       rs56078201       rs61817598       rs74124973       rs111487999       rs112126423       rs139152781      

基因表达

基因表达

HORMAD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAATATTCCCAGAATGCG
58
CCTAGCATCCATTTCACTAACTG
59
CAGAGGACTCCCATGAGTG
59
AGAAGCCTCTTCACTAACACC
59
CTCATTCTCAGGTTGAGCA
57
AGAATCAAAGTGATGGAGGAC
57
TTCTCATTCTCAGGTTGAGC
57
ACTGGTTGATTTCCATTTGC
57
GGAATATTCCCAGAATGCGC
59
CCTAGCATCCATTTCACTAACTG
59
CTCATTCTCAGGTTGAGCAG
58
AGAATCAAAGTGATGGAGGAC
57
CTCATTCTCAGGTTGAGCA
57
ACTGGTTGATTTCCATTTGC
57
CAGAGGACTCCCATGAGTG
59
GAAGCCTCTTCACTAACACC
58
TCATTCTCAGGTTGAGCAG
57
AGAATCAAAGTGATGGAGGAC
57
GAATATTCCCAGAATGCGCT
58
CCTAGCATCCATTTCACTAACTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HORMAD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HORMAD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000795
Q86X24 (UniProtKB)
IEA
GO:0001824
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
Q86X24 (UniProtKB)
IDA
GO:0005694
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q86X24 (UniProtKB)
IEA
GO:0007126
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0007130
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0007283
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0042138
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0048477
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0051177
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0051598
Q86X24 (UniProtKB)
ISS
GO:0060629
Q86X24 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HORMAD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Azoospermia 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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