HNF1B (HNF1 homeobox B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HNF1B
locus group:
protein-coding gene
location:
17q12
gene_family:
HNF class homeoboxes
alias symbol:
LFB3|VHNF1|HNF1beta|MODY5|HNF1β
alias name:
hepatocyte nuclear factor 1 beta
entrez id:
6928
ensembl gene id:
ENSG00000275410
ucsc gene id:
uc002hok.5
refseq accession:
NM_000458
hgnc_id:
HGNC:11630
approved reserved:
1990-05-28

基因染色体位置

基因染色体位置

17q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HNF1B（肝细胞核因子1β，英文全称Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta）是一种转录因子基因，属于HNF1基因家族，该家族还包括HNF1A。HNF1家族基因的共同特点是编码的蛋白质含有同源异型结构域（homeodomain，一种能结合DNA的蛋白质结构）和二聚化结构域，主要调控与代谢、发育相关的基因表达。HNF1B在胚胎发育和成人组织中发挥重要作用，尤其在肾脏、胰腺、肝脏和生殖系统的发育和功能维持中至关重要。HNF1B的表达产物通过与特定DNA序列结合，调控下游靶基因的转录，影响细胞分化、器官形成和葡萄糖代谢等过程。HNF1B的主要作用位点包括肾脏的肾小管上皮细胞、胰腺的β细胞以及肝胆管细胞。HNF1B突变会导致其功能异常，与多种疾病相关，最常见的是青少年发病的成人型糖尿病5型（MODY5），这是一种常染色体显性遗传病，表现为早发性糖尿病和肾脏异常如肾囊肿。此外，HNF1B突变还与先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）、多囊肾、胰腺发育不全以及生殖系统异常如子宫畸形或精子发生障碍有关。HNF1B过表达可能干扰正常发育信号通路，导致组织过度增生或功能紊乱，例如在肾脏中可能促进囊肿形成；而降低表达则可能引起器官发育不全或功能障碍，如胰腺β细胞减少导致胰岛素分泌不足。HNF1B的表达变化还会影响其他基因，例如下调GLUT2（葡萄糖转运蛋白2）和胰岛素基因的表达，进一步扰乱血糖调控。在癌症中，HNF1B的异常表达与某些卵巢透明细胞癌和肾细胞癌相关，可能通过影响细胞增殖或代谢途径参与肿瘤发生。由于HNF1B的多效性，其突变或表达失调对机体的影响复杂，涉及多个器官系统，临床表现为高度异质性。

This gene encodes a member of the homeodomain-containing superfamily of transcription factors. The protein binds to DNA as either a homodimer, or a heterodimer with the related protein hepatocyte nuclear factor 1-alpha. The gene has been shown to function in nephron development, and regulates development of the embryonic pancreas. Mutations in this gene result in renal cysts and diabetes syndrome and noninsulin-dependent diabetes mellitus, and expression of this gene is altered in some types of cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]

该基因编码的转录因子的包含同源结构域超家族的成员。该蛋白与DNA结合，可以是同二聚体，或与相关蛋白肝细胞核因子1-α的异二聚体。该基因已经显示在肾发育起作用，并调节胚胎胰腺的发育。在该基因导致肾囊肿和糖尿病综合征和非胰岛素依赖型糖尿病，和该基因的表达的突变在某些类型的癌症被改变。多个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对HNF1B基因的介绍     Wikipedia数据库中对HNF1B基因的介绍

基因序列

基因序列

HNF1B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HNF1B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2688       rs2688       rs2689       rs2689       rs10962       rs10962       rs718960       rs718960       rs718961       rs718961       rs757209       rs757209       rs757210       rs757210       rs757211       rs757211       rs880410      

基因表达

基因表达

HNF1B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTTGTACCAGGCCTACG
59
CTGCAAACATTCTGCCCTG
60
TATGAAGACCCAGAAGCGT
58
GTCTGGTTGAATTGTCGGA
58
GCCTCTCCCACCATAATCC
60
GGCTTGTAGAGGACATTTGTG
59
CCCACCAACAAGAAGATGC
59
CAAACATTCTGCCTGTTGC
58
TTTCCATCTGCAATGGTGG
58
AGGCTTGTAGAGGACACTG
59
ATCTTGTACCAGGCCTACG
58
CTGCAAACATTCTGCCCTG
59
TTTCCATCTGCAATGGTGG
58
AGGCTTGTAGAGGACACTG
59
CCCTGTCATCAACAGTGTG
59
GGCTTGTAGAGGACATGTG
58
TATGAAGACCCAGAAGCGTG
59
TGTTGACTGAACTGTCGGA
58
TATGAAGACCCAGAAGCGT
58
TGTTGACTGAACTGTCGGA
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HNF1B
FXYD2
Unknown
24204001
HNF1B
UMOD
Activation
18846391

基因本体信息

HNF1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HNF1B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
A0A087WXS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A087WXS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
A0A087WXS2 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WZC2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
A0A087WZC2 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WZC2 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
A0A087WZC2 (UniProtKB)
IEA
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A0A0C4DGS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
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IEA
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A0A0C4DGS8 (UniProtKB)
IEA
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A0A0C4DGS8 (UniProtKB)
IEA
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E0YMJ8 (UniProtKB)
IEA
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E0YMJ8 (UniProtKB)
IEA
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IDA
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E0YMJ8 (UniProtKB)
IEA
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P35680 (UniProtKB)
IEA
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IMP
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P35680 (UniProtKB)
IMP
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P35680 (UniProtKB)
IDA
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P35680 (UniProtKB)
IEA
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P35680 (UniProtKB)
IDA
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P35680 (UniProtKB)
IDA
GO:0003700
P35680 (UniProtKB)
IDA
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P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0003705
P35680 (UniProtKB)
IEA
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P35680 (UniProtKB)
IPI
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P35680 (UniProtKB)
IPI
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P35680 (UniProtKB)
IPI
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P35680 (UniProtKB)
IPI
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P35680 (UniProtKB)
IPI
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P35680 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P35680 (UniProtKB)
IDA
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P35680 (UniProtKB)
IDA
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P35680 (UniProtKB)
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P35680 (UniProtKB)
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P35680 (UniProtKB)
IEA
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P35680 (UniProtKB)
IEA
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P35680 (UniProtKB)
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P35680 (UniProtKB)
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P35680 (UniProtKB)
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P35680 (UniProtKB)
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P35680 (UniProtKB)
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P35680 (UniProtKB)
IMP
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P35680 (UniProtKB)
IGI
GO:0039020
P35680 (UniProtKB)
IGI
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P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0042663
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
P35680 (UniProtKB)
IPI
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P35680 (UniProtKB)
IEA
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P35680 (UniProtKB)
IDA
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P35680 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
P35680 (UniProtKB)
IDA
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P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P35680 (UniProtKB)
IEA
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P35680 (UniProtKB)
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P35680 (UniProtKB)
IEA
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P35680 (UniProtKB)
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GO:0048806
P35680 (UniProtKB)
IMP
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P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0060261
P35680 (UniProtKB)
IDA
GO:0060677
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0061017
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0061296
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0065004
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0070365
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0072095
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:0072181
P35680 (UniProtKB)
IEA
GO:1900212
P35680 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HNF1B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.564132096 45 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN_UNIPROT
Renal cysts and diabetes syndrome 0.364885954 26 18 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Malignant neoplasm of prostate 0.168773794 32 5 BeFree_GAD_GWASCAT
Prostatic Neoplasms 0.144742275 9 2 CTD_human_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of ovary 0.122171535 9 1 BeFree_GWASCAT
Renal Cell Carcinoma 0.121628651 6 0 BeFree_CTD_human
Endometrial Carcinoma 0.121085767 4 1 BeFree_GWASCAT
Epithelial ovarian cancer 0.121085767 5 1 BeFree_GWASCAT
Chromophobe Renal Cell Carcinoma 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Unilateral Multicystic Dysplastic Kidney 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET

基因相关服务

基因相关服务

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