HIC2 (HIC ZBTB transcriptional repressor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HIC2
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.21
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type|BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
KIAA1020|HRG22|ZBTB30|ZNF907
alias name:
None
entrez id:
23119
ensembl gene id:
ENSG00000169635
ucsc gene id:
uc002zur.5
refseq accession:
NM_015094
hgnc_id:
HGNC:18595
approved reserved:
2002-04-29

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HIC2（Hypermethylated in Cancer 2）是一种抑癌基因，属于HIC（Hypermethylated in Cancer）基因家族。该家族成员通常因在多种癌症中发生高甲基化而沉默，导致其抑癌功能丧失。HIC2位于人类染色体22q11.21区域，编码一种锌指蛋白转录因子，参与调控细胞增殖、分化和凋亡。其表达产物通过结合特定DNA序列调控下游靶基因（如p53、MYC等）的转录，从而维持基因组稳定性并抑制肿瘤发生。HIC2在正常组织中广泛表达，但在多种癌症（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）中因启动子区高甲基化而表达降低，导致细胞周期失控和肿瘤进展。突变或缺失可能削弱其抑癌功能，增加癌症易感性。若HIC2过表达，可抑制肿瘤细胞生长并诱导凋亡；而表达降低则促进细胞恶性转化。该基因家族共性包括：1）CpG岛甲基化导致的表观遗传沉默；2）参与肿瘤抑制通路；3）多含锌指结构域，具有转录调控功能。HIC2还与心血管疾病相关，其缺失可能引起22q11.2缺失综合征的部分表型（如先天性心脏病）。研究HIC2有助于开发癌症甲基化标志物或去甲基化疗法。

None

无

OMIM数据库中对HIC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对HIC2基因的介绍

基因序列

基因序列

HIC2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HIC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12901       rs80073       rs128477       rs140479       rs140481       rs458361       rs464694       rs465500       rs467127       rs467181       rs470476       rs470878       rs486362       rs612213       rs1210228       rs1210264       rs2287409      

基因表达

基因表达

HIC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTGTTCGTCTTCTCTTCCC
60
AAGATGGAGTTCTCCACCA
58
CGACAACCTCATCAACCTG
59
CAAGATCTGCTGGAACACTG
59
CGACAACCTCATCAACCTG
59
CAAGATCTGCTGGAACACTG
59
ACGACAACCTCATCAACCT
59
AAGATCTGCTGGAACACTG
58
ACGACAACCTCATCAACCT
59
AAGATCTGCTGGAACACTG
58
TGTGTTCGTCTTCTCTTCC
57
AAGATGGAGTTCTCCACCA
58
CCAGCAGCATCTATTTCAAGTC
60
TCTGTGTCCAGGTTGATGAG
60
GTGTTCGTCTTCTCTTCCC
58
AAGATGGAGTTCTCCACCA
58
CCAGCAGCATCTATTTCAAGTC
60
TCTGTGTCCAGGTTGATGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HIC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HIC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
Q96JB3 (UniProtKB)
NAS
GO:0005634
Q96JB3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q96JB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008022
Q96JB3 (UniProtKB)
IPI
GO:0045892
Q96JB3 (UniProtKB)
NAS
GO:0046872
Q96JB3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HIC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002367032 1 1 GAD
22q11 Deletion Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiac defects 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of bladder 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital heart disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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