HDAC5(组蛋白去乙酰化酶5)属于组蛋白去乙酰化酶(HDACs)家族中的IIa类成员,该家族主要功能是通过去除组蛋白上的乙酰基团来调控基因表达。组蛋白乙酰化通常与基因激活相关,而去乙酰化则导致染色质紧缩和基因沉默。HDAC5主要在细胞核中发挥作用,参与多种生物学过程,包括细胞分化、代谢调控、肌肉发育和心脏功能。它通过与转录因子(如MEF2)和其他辅阻遏蛋白相互作用来抑制靶基因的表达。HDAC5的突变或异常表达与多种疾病相关,例如心血管疾病、神经退行性疾病和癌症。突变可能导致其功能丧失或获得异常功能,进而影响正常的基因调控网络。在心血管系统中,HDAC5的缺失或功能异常可能导致心肌肥厚和心力衰竭。在癌症中,HDAC5的过表达可能通过抑制肿瘤抑制基因来促进肿瘤生长,而降低表达则可能恢复这些基因的功能。HDAC家族(尤其是IIa类)的共性包括依赖锌离子进行酶活性和参与发育及疾病相关的信号通路。HDAC5的过表达可能导致某些基因的过度沉默,影响细胞分化和增殖,而降低表达可能引起染色质结构松弛和基因异常激活。此外,HDAC5还参与调控炎症反应和免疫细胞功能,其表达水平的变化可能影响免疫相关疾病的发展。在神经系统中,HDAC5的活性与突触可塑性和记忆形成有关,其失调可能与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。
Histones play a critical role in transcriptional regulation, cell cycle progression, and developmental events. Histone acetylation/deacetylation alters chromosome structure and affects transcription factor access to DNA. The protein encoded by this gene belongs to the class II histone deacetylase/acuc/apha family. It possesses histone deacetylase activity and represses transcription when tethered to a promoter. It coimmunoprecipitates only with HDAC3 family member and might form multicomplex proteins. It also interacts with myocyte enhancer factor-2 (MEF2) proteins, resulting in repression of MEF2-dependent genes. This gene is thought to be associated with colon cancer. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
组蛋白中转录调节,细胞周期进程,并发育事件中起关键作用。组蛋白乙酰化/脱乙酰化改变染色体结构,影响到DNA的转录因子的访问。由该基因编码的蛋白质属于II类组蛋白脱乙酰/ ACUC / APHA家族。它具有组蛋白脱乙酰酶活性和时拴启动子阻抑转录。它仅免疫共沉淀与HDAC3的家庭成员,并可能形成multicomplex蛋白质。它还与肌细胞增强因子-2(MEF2)蛋白相互作用,导致MEF2依赖基因抑制。该基因被认为是与结肠癌有关。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
HDAC5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HDAC5基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
5034 Alcoholism [PATH:hsa05034] |
5169 Epstein-Barr virus infection [PATH:hsa05169] |
名称 |
---|
Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants |
Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants |
Disease |
Diseases of signal transduction |
NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription |
Signal Transduction |
Signaling by NOTCH |
Signaling by NOTCH1 |
Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants in Cancer |
Signaling by NOTCH1 in Cancer |
Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants in Cancer |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Adjustment Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Familial primary pulmonary hypertension | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Cocaine-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Acute kidney injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Pulmonary Hypertension | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Depressive disorder | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Right Ventricular Hypertrophy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Infarction, Middle Cerebral Artery | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Attention deficit hyperactivity disorder | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Diabetic Nephropathy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。