GRM1 (glutamate metabotropic receptor 1)
- symbol:
- GRM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q24.3
- gene_family:
- Glutamate receptors, metabotropic|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- GPRC1A|mGlu1|MGLUR1|PPP1R85
- alias name:
- protein phosphatase 1, regulatory …
- entrez id:
- 2911
- ensembl gene id:
- ENSG00000152822
- ucsc gene id:
- uc032xoi.2
- refseq accession:
- NM_000838
- hgnc_id:
- HGNC:4593
- approved reserved:
- 1993-10-21
GRM1（代谢型谷氨酸受体1）属于代谢型谷氨酸受体（mGluRs）家族，这是一个G蛋白偶联受体家族，主要在中枢神经系统中调节突触传递和神经可塑性。GRM1通过激活G蛋白下游信号通路（如磷脂酶C或腺苷酸环化酶）来调节神经元兴奋性，参与学习、记忆和运动协调等关键功能。其表达主要集中在小脑浦肯野细胞、海马和大脑皮层，通过与谷氨酸结合触发细胞内钙离子释放或cAMP水平变化。GRM1功能异常与多种神经系统疾病相关，例如功能获得性突变会导致常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调44型（SCA44），表现为进行性运动失调；而功能丧失性突变则可能引发认知障碍或精神分裂症样症状。该基因过表达可引发异常神经元过度兴奋，与黑色素瘤发生相关（通过激活致癌MAPK通路），还可能导致癫痫发作阈值降低；表达下调则损害突触可塑性，影响记忆形成。GRM1所属的mGluR家族（共8个成员，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三组）均通过谷氨酸调控慢突触传递，其中Ⅰ组（GRM1/5）优先耦合Gq蛋白激活PLCβ。家族共性包括：七次跨膜结构、依赖G蛋白传递信号、通过负反馈调节突触过度激活以维持神经稳态。针对GRM1的药物研发聚焦于变构调节剂，如用于脆性X综合征的mGluR5抑制剂（因GRM1/5信号通路相似），但需注意其双重作用——既可缓解神经退行性疾病中的兴奋毒性，又可能因过度抑制导致认知缺陷。
This gene encodes a metabotropic glutamate receptor that functions by activating phospholipase C. L-glutamate is the major excitatory neurotransmitter in the central nervous system and activates both ionotropic and metabotropic glutamate receptors. Glutamatergic neurotransmission is involved in most aspects of normal brain function and can be perturbed in many neuropathologic conditions. The canonical alpha isoform of the encoded protein is a disulfide-linked homodimer whose activity is mediated by a G-protein-coupled phosphatidylinositol-calcium second messenger system. This gene may be associated with many disease states, including schizophrenia, bipolar disorder, depression, and breast cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2013]
此基因编码一种代谢型谷氨酸受体通过激活磷脂酶C. L-谷氨酸功能是在中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，并激活两个离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学条件下扰动。所编码的蛋白质的典型的α-同种型是二硫化物连接的同二聚体，其活性通过G蛋白偶联磷脂酰肌醇 - 钙第二信使系统介导的。该基因可以与许多疾病状态，包括精神分裂症，双相型障碍，抑郁症和乳腺癌有关。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
GRM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GRM1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4540 Gap junction [PATH:hsa04540] |
| 4915 Estrogen signaling pathway [PATH:hsa04915] |
| 4724 Glutamatergic synapse [PATH:hsa04724] |
| 4720 Long-term potentiation [PATH:hsa04720] |
| 4730 Long-term depression [PATH:hsa04730] |
| 4723 Retrograde endocannabinoid signaling [PATH:hsa04723] |
| 名称 |
|---|
| Class C/3 (Metabotropic glutamate/pheromone receptors) |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 13 | 0.32 | 0 | 0 | CLINVAR_MGD_ORPHANET |
| Epilepsy, Temporal Lobe | 0.20272435 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN_RGD |
| Epilepsy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| fibroma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasms, Bone Tissue | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Status Epilepticus | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.011887361 | 16 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Schizophrenia | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
