GREB1L(Growth Regulation by Estrogen in Breast Cancer 1 Like)基因属于GREB1基因家族,该家族还包括GREB1基因。这个家族的共性在于它们都是雌激素调节的基因,参与激素依赖性组织的生长和发育调控,尤其在生殖系统和乳腺组织中发挥重要作用。GREB1L基因编码的蛋白质在胚胎发育、细胞增殖和分化过程中起关键作用,特别是在肾脏和生殖系统的发育中表现突出。该基因的主要作用位点包括肾脏、卵巢和睾丸等组织,其表达受雌激素和其他性激素的调控。突变或功能异常可能导致先天性肾脏和尿路异常(CAKUT)等发育缺陷,也可能与某些生殖系统疾病相关。当GREB1L过表达时,可能促进细胞增殖,增加肿瘤风险,尤其是在激素依赖性癌症如乳腺癌或卵巢癌中;而降低表达则可能导致发育障碍,如肾脏发育不全或生殖系统异常。研究表明,GREB1L与其他基因如WT1和PAX2在肾脏发育中有协同作用,其表达异常可能影响这些基因的功能网络。该基因的突变还与听力损失和神经发育障碍有关,突显其多效性功能。GREB1L的功能研究为理解先天性发育疾病和激素依赖性癌症提供了重要线索。
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无
GREB1L基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GREB1L基因的本体(GO)信息:
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