GPX1 (glutathione peroxidase 1)
- symbol:
- GPX1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- selenoprotein GPX1
- entrez id:
- 2876
- ensembl gene id:
- ENSG00000233276
- ucsc gene id:
- uc021wxw.2
- refseq accession:
- NM_000581
- hgnc_id:
- HGNC:4553
- approved reserved:
- 2001-06-22
GPX1（谷胱甘肽过氧化物酶1）是一种重要的抗氧化酶，属于谷胱甘肽过氧化物酶（GPX）基因家族。该家族共有8个成员（GPX1-8），它们共同的特点是依赖谷胱甘肽（GSH）作为还原剂，催化过氧化氢（H2O2）和有机过氧化物的还原反应，从而保护细胞免受氧化损伤。GPX1是该家族中最普遍表达的成员，几乎存在于所有组织中，尤其在肝脏、肾脏和红细胞中含量丰富。GPX1的主要功能是清除细胞内过氧化氢和脂质过氧化物，维持氧化还原平衡，防止活性氧（ROS）积累导致的细胞损伤。GPX1的活性位点含有硒代半胱氨酸（Sec），这是其催化功能的关键。GPX1基因突变可能导致酶活性降低，使细胞更容易受到氧化应激的伤害，与多种疾病相关，包括心血管疾病、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）、糖尿病和癌症。例如，GPX1基因的Pro198Leu多态性与心血管疾病风险增加有关。GPX1过表达可以增强细胞的抗氧化能力，减少氧化应激损伤，但过度清除ROS也可能干扰细胞信号传导，因为ROS在某些生理过程中作为第二信使发挥作用。相反，GPX1表达降低会导致ROS积累，引发脂质、蛋白质和DNA的氧化损伤，加速细胞衰老或凋亡。GPX1的表达受多种因素调节，包括硒的摄入量（因为硒是GPX1活性中心的必需元素）、氧化应激水平和转录因子（如Nrf2）。在癌症中，GPX1的作用较为复杂，一方面其抗氧化功能可能抑制肿瘤发生，但在某些情况下，GPX1的高表达可能帮助癌细胞抵抗化疗药物的氧化杀伤，促进肿瘤进展。此外，GPX1与其他抗氧化酶（如超氧化物歧化酶SOD和过氧化氢酶CAT）协同作用，构成细胞的抗氧化防御网络。GPX1还与炎症反应相关，因为氧化应激是炎症的重要诱因。总之，GPX1在维持细胞氧化还原平衡中起关键作用，其表达异常与多种病理过程密切相关。
This gene encodes a member of the glutathione peroxidase family. Glutathione peroxidase functions in the detoxification of hydrogen peroxide, and is one of the most important antioxidant enzymes in humans. This protein is one of only a few proteins known in higher vertebrates to contain selenocysteine, which occurs at the active site of glutathione peroxidase and is coded by UGA, that normally functions as a translation termination codon. In addition, this protein is characterized in a polyalanine sequence polymorphism in the N-terminal region, which includes three alleles with five, six or seven alanine (ALA) repeats in this sequence. The allele with five ALA repeats is significantly associated with breast cancer risk. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的谷胱甘肽过氧化物酶家族的一个成员。在过氧化氢的解毒谷胱甘肽过氧化物酶的功能，并且是人类最重要的抗氧化剂酶之一。这种蛋白是在高等脊椎动物已知含有硒代半胱氨酸，其发生在谷胱甘肽过氧化物酶的活性位点，并通过UGA编码只有少数蛋白之一，通常用作翻译终止密码子。另外，该蛋白质的特征是在N末端区的多聚丙氨酸序列多态性，其中包括具有五个，六个或七个丙氨酸3个等位基因（ALA）重复此序列。五ALA重复等位基因显著与乳腺癌风险相关。已经发现了这个基因编码两种不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GPX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GPX1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 590 Arachidonic acid metabolism [PATH:hsa00590] |
| 480 Glutathione metabolism [PATH:hsa00480] |
| 4918 Thyroid hormone synthesis [PATH:hsa04918] |
| 5014 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) [PATH:hsa05014] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 名称 |
|---|
| Arachidonic acid metabolism |
| Cellular responses to stress |
| Detoxification of Reactive Oxygen Species |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Metabolism of nucleotides |
| Purine catabolism |
| Purine metabolism |
| Synthesis of 12-eicosatetraenoic acid derivatives |
| Synthesis of 15-eicosatetraenoic acid derivatives |
| Synthesis of 5-eicosatetraenoic acids |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 4 | 0 | CTD_human_RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.130897401 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.128715934 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.128186863 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Hypertensive disease | 0.127101096 | 4 | 0 | CTD_human_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.125905708 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.123181358 | 3 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Bladder Neoplasm | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Autistic Disorder | 0.122638474 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
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