GLRX3(Glutaredoxin 3,谷氧还蛋白3)是一种属于谷氧还蛋白(Glutaredoxin,Grx)家族的氧化还原调节蛋白,该家族成员普遍具有通过谷胱甘肽(GSH)依赖性机制参与细胞内氧化还原平衡的功能。GLRX3通过其保守的CxxC活性位点催化二硫键的还原反应,修复氧化损伤的蛋白质,维持细胞稳态。其主要作用位点包括细胞质和线粒体,尤其在铁硫簇(Fe-S簇)的组装与转运中起关键作用,这对线粒体能量代谢和DNA修复至关重要。GLRX3突变可能导致Fe-S簇合成障碍,引发线粒体功能障碍、氧化应激加剧,甚至与神经退行性疾病(如弗里德赖希共济失调)和癌症相关。在疾病中,GLRX3的表达异常可能通过影响NF-κB等信号通路促进炎症或肿瘤进展。若GLRX3过表达,可能增强细胞抗氧化能力,但过度还原环境可能干扰正常信号传导;而表达降低会导致氧化损伤累积,加剧细胞凋亡或衰老。GLRX家族(包括GLRX1、GLRX2等)的共性是通过硫醇-二硫键交换反应调控蛋白质功能,参与抗氧化防御、铁代谢和细胞增殖。该家族蛋白在进化上高度保守,其功能冗余性使得单一成员缺失可能被其他成员部分补偿,但GLRX3因其特异性Fe-S簇调控作用而不可完全替代。研究提示GLRX3在癌症中可能作为双重角色,既抑制氧化损伤又促进肿瘤细胞存活,使其成为潜在治疗靶点。
This gene encodes a member of the glutaredoxin family. Glutaredoxins are oxidoreductase enzymes that reduce a variety of substrates using glutathione as a cofactor. The encoded protein binds to and modulates the function of protein kinase C theta. The encoded protein may also inhibit apoptosis and play a role in cellular growth, and the expression of this gene may be a marker for cancer. Pseudogenes of this gene are located on the short arm of chromosomes 6 and 9. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
该基??因编码的谷家族的一个成员。谷氧还蛋白是氧化还原酶减少各种使用谷胱甘肽作为辅助因子基板。所编码的蛋白质结合并调控蛋白激酶C theta的功能。所编码的蛋白质也可以抑制细胞凋亡并在细胞生长的作用,并且该基因的表达可以是用于癌症的标志物。该基因的假基因位于染色体6和9替代地剪接转录变体的短臂已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2010年12月提供]
GLRX3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GLRX3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Cardiomegaly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant tumor of colon | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of kidney | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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