GAS6(Growth Arrest-Specific 6)是一种由GAS6基因编码的分泌型多功能蛋白,属于维生素K依赖性蛋白家族。它主要通过结合并激活TAM受体酪氨酸激酶家族(包括TYRO3、AXL和MER)来发挥生物学功能。GAS6在细胞增殖、存活、迁移、炎症调节和免疫反应中起重要作用,尤其在血管稳态、血小板活化和组织修复过程中具有关键作用。GAS6蛋白的结构包含多个功能域,包括γ-羧化谷氨酸(Gla)结构域、表皮生长因子(EGF)样重复序列和性激素结合球蛋白(SHBG)样结构域,这些结构域使其能够与磷脂和受体结合。GAS6基因突变可能导致其功能异常,与多种疾病相关,包括癌症、血栓形成、自身免疫性疾病和慢性炎症。例如,GAS6-AXL信号通路在多种肿瘤中过度激活,促进肿瘤生长、转移和耐药性。GAS6过表达可能增强细胞存活和迁移能力,促进肿瘤进展和血管生成,而降低表达则可能抑制这些过程,但同时也可能影响正常组织修复和免疫调节。GAS6属于TAM受体配体家族,该家族还包括蛋白S(PROS1),它们共同通过激活TAM受体调节免疫稳态、清除凋亡细胞和抑制炎症反应。GAS6在神经系统、心血管系统和免疫系统中广泛表达,其表达水平受多种因素调控,如炎症因子和缺氧条件。GAS6的功能多样性使其成为多种疾病的潜在治疗靶点,目前针对GAS6-TAM通路的抑制剂正在研究中,尤其是在癌症和自身免疫性疾病领域。
This gene encodes a gamma-carboxyglutamic acid (Gla)-containing protein thought to be involved in the stimulation of cell proliferation. This gene is frequently overexpressed in many cancers and has been implicated as an adverse prognostic marker. Elevated protein levels are additionally associated with a variety of disease states, including venous thromboembolic disease, systemic lupus erythematosus, chronic renal failure, and preeclampsia. [provided by RefSeq, Aug 2014]
这个基因编码被认为参与细胞增殖的刺激一个γ-羧基谷氨酸(GLA)的含蛋白质。该基因被频繁过表达在许多癌症和已牵涉作为不良预后标志物。升高的蛋白水平被附加地与多种疾病状态,包括静脉血栓栓塞性疾病,全身性红斑狼疮,慢性肾功能衰竭,以及先兆子痫的相关联。 [由RefSeq的,2014年8月提供]
GAS6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GAS6基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cell surface interactions at the vascular wall |
Gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation |
Gamma-carboxylation of protein precursors |
Gamma-carboxylation, transport, and amino-terminal cleavage of proteins |
Hemostasis |
Metabolism of proteins |
Platelet activation, signaling and aggregation |
Platelet degranulation |
Post-translational protein modification |
Removal of aminoterminal propeptides from gamma-carboxylated proteins |
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Thrombosis | 0.12272435 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Diabetic Nephropathy | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Thromboembolism | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
Cardiomegaly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Acute kidney injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Salivary Gland Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Glomerulonephritis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Cerebrovascular accident | 0.00617715 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Glioma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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