FTHL17(Ferritin Heavy Chain Like 17)属于铁蛋白重链样基因家族(Ferritin Heavy Chain Like family),该家族成员通常与铁代谢和储存相关,其共性在于编码类似铁蛋白重链的蛋白质,参与细胞内铁的调控和抗氧化防御。FTHL17的具体功能尚未完全明确,但推测可能与铁结合或储存有关,类似于其他铁蛋白重链家族成员。铁蛋白重链蛋白通常通过结合游离铁离子防止其参与有害的氧化反应,从而保护细胞免受氧化损伤。FTHL17可能在特定组织或发育阶段表达,但其主要作用位点仍需进一步研究。目前关于FTHL17突变的影响研究较少,但若其功能受损,可能导致铁代谢异常或氧化应激增加,进而影响细胞健康。该基因与某些疾病的关联尚不明确,但铁代谢紊乱相关疾病(如贫血或神经退行性疾病)可能与其功能异常有关。如果FTHL17过表达,可能会增强细胞的铁储存能力,减少游离铁导致的氧化损伤,但也可能干扰正常的铁代谢平衡。反之,若其表达降低,可能导致细胞内游离铁积累,增加氧化应激风险,甚至影响其他依赖铁稳态的基因或通路(如铁调节蛋白IRP的活性)。由于FTHL17属于多基因家族,其功能可能与其他成员(如FTH1)存在冗余或协同作用。目前对该基因的研究仍处于早期阶段,更多实验数据将有助于揭示其精确的生物学角色。
This gene is orthologous to a mouse gene that encodes a ferritin heavy polypeptide-like protein and shows testis-specific expression. [provided by RefSeq, Oct 2009]
这个基因是直向同源于编码铁蛋白重样多肽蛋白,并显示睾丸特异性表达的小鼠基因。 [由RefSeq的,2009年10月提供]
FTHL17基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FTHL17基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Adenoma of large intestine | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
XX males | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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