FSCN1(Fascin Actin-Bundling Protein 1)是一种编码肌动蛋白结合蛋白的基因,属于Fascin基因家族,该家族还包括FSCN2和FSCN3。Fascin家族蛋白的共同特点是能够通过捆绑肌动蛋白丝(actin filaments)形成紧密的束状结构,从而参与细胞骨架的动态重组,影响细胞形态、迁移和粘附。FSCN1主要在细胞膜突起(如丝状伪足和侵袭伪足)中发挥作用,这些结构对癌细胞的转移至关重要。FSCN1的表达通常局限于神经、内皮和免疫系统等特定组织,但在多种上皮源性肿瘤(如乳腺癌、结肠癌、肺癌)中常出现过表达,与肿瘤侵袭性增强和不良预后相关。FSCN1的功能依赖于其磷酸化状态,当被蛋白激酶如PKCα磷酸化时,其肌动蛋白捆绑能力增强,促进细胞迁移。FSCN1突变较为罕见,但表达水平异常会显著影响其功能:过表达会增强细胞运动性,导致肿瘤转移;而敲低或抑制FSCN1则减少细胞侵袭能力,可能通过下调MMP(基质金属蛋白酶)等转移相关分子实现。此外,FSCN1还参与免疫突触形成,调节T细胞活化。由于其在肿瘤转移中的关键作用,FSCN1已成为抗癌药物开发的潜在靶点,小分子抑制剂如NP-G2-044可阻断其肌动蛋白捆绑功能,在 preclinical 研究中显示出抑制转移的效果。需要注意的是,FSCN1在正常组织的限制性表达使其成为相对安全的靶点,但完全抑制可能影响免疫细胞功能。
This gene encodes a member of the fascin family of actin-binding proteins. Fascin proteins organize F-actin into parallel bundles, and are required for the formation of actin-based cellular protrusions. The encoded protein plays a critical role in cell migration, motility, adhesion and cellular interactions. Expression of this gene is known to be regulated by several microRNAs, and overexpression of this gene may play a role in the metastasis of multiple types of cancer by increasing cell motility. Expression of this gene is also a marker for Reed-Sternberg cells in Hodgkin's lymphoma. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 15. [provided by RefSeq, Sep 2011]
这个基因编码肌动蛋白结合蛋白的中fascin家族的一个成员。 Fascin的蛋白质组织F-肌动蛋白成平行束,并且需要用于基于肌动蛋白的细胞突起的形成。所编码的蛋白质在细胞迁移,运动性,粘附性至关重要的作用?细胞相互作用。已知该基因的表达由几个微RNA调控,并且该基因的过表达可以通过增加细胞运动起到多种类型的癌症的转移的作用。是该基因的表达也为里德 - 斯特恩伯格细胞在霍奇金淋巴瘤的标记。该基因的假基因位于染色体15的长臂[由RefSeq的,2011年9月提供]
FSCN1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FSCN1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Adenocarcinoma | 0.007077352 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.006243163 | 23 | 0 | BeFree |
Mammary Neoplasms | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Adenoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Renal Cell Carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Glioma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Bladder Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Thyroid Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mixed Salivary Gland Tumor | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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